ST3GAL5

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

  • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ST3GAL5

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 51,9 kb του γονιδίου· 1.257 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ST3GAL5

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YΜοιράζεται 2 παθήσεις
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ST3GAL5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ST3GAL5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα