Γονίδιο
SALL1
spalt like transcription factor 1
- HGNC 10524↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103449↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6299↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 15,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.324 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Hsal1, ZNF794
- Προηγούμενα σύμβολα
- TBS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000251020.9NM_002968.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SALL1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SALL1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SALL1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 15,3 kb του γονιδίου· 3.975 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SALL1
79
θέσεις στο SALL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 78 (99%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (78 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,3 kb του SALL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SALL1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SALL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Abnormal feet structure
- Broad thumb
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Toe curvature
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent toe
- Absent/small 3rd toe
- Broad bone of big toe
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Left and right leg differ in length or width
- Partial duplication of the thumb bones
- Talipes
- Webbed 4th-5th toes
- Webbed first and second toes
- Clinodactyly of the 5th toe
- Extra bone on end of second long bone of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Short long bone of foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Rectoperineal fistula
- Anteriorly placed anus
- Constipation
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Loss of bowel control
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Abnormal tragus morphology
- Lop ear
- Large ears
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SALL1: spalt like transcription factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sall1
Dante Labs. Γονίδιο SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sall1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες