Γονίδιο
NEFL
neurofilament light chain
- HGNC 7739(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000277586(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4747(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 5,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 543 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000610854.2NM_006158.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NEFL, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Charcot-Marie-Tooth
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά
Πώς είναι διαταγμένο το NEFL
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 5,7 kb του γονιδίου· 1.632 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NEFL
46
θέσεις στο NEFL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,7 kb του NEFL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEFL
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEFL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Myelin outfoldings
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal motor evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Cervical spinal cord atrophy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Hand tremor
- Head tremor
- High stepping
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Muscle twitch
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Ataxia
- Babinski sign
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Decreased arm strength
- Abnormality of the hand
- Decreased/absent ankle reflexes
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEFL: neurofilament light chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nefl
Dante Labs. Γονίδιο NEFL: neurofilament light chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nefl
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες