ENPP1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική αρτηριακή καλκίωση

  • Γενικευμένη αρτηριακή καλκίωση της βρεφικής ηλικίαςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Σοβαρή καλκίωση και στένωση των μεγάλων και μεσαίων αρτηριών, με έναρξη πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν, η οποία προκαλείται από μεταβολές στα γονίδια ENPP1 ή ABCC6.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της κατάστασης υποστηρίζει την έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα και ενημερώνει τη γενετική συμβουλευτική για φορείς και για αναπαραγωγή.

• Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)

  • Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της υποφωσφαταιμίας συνδεδεμένης με το X)

    Κληρονομικές διαταραχές του χειρισμού του φωσφορικού άλατος, που προκαλούνται συχνότερα από παραλλαγές του PHEX (υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X) και σπανιότερα από FGF23, DMP1, ENPP1 ή SLC34A3, και οδηγούν σε χαμηλό φωσφορικό άλας στο αίμα και ραχίτιδα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η θεραπεία με από του στόματος φωσφορικά άλατα και ενεργή βιταμίνη D, ή με το αντι-FGF23 αντίσωμα burosumab, μπορεί να βελτιώσει την υγεία των οστών και την ανάπτυξη.

Πώς είναι διαταγμένο το ENPP1

Τα εξόνια αποτελούν 7,4 kb από τα 87,1 kb του γονιδίου· 2.778 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ENPP1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGF23fibroblast growth factor 23Μοιράζεται 1 πάθηση
• PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedΜοιράζεται 1 πάθηση
• SLC34A3solute carrier family 34 member 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ENPP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ENPP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα