SLC25A4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

• Συνδρομικές και Μεταβολικές Καρδιομυοπάθειες

  • Σύνδρομο απώλειας μιτοχονδριακού DNA 12B (καρδιομυοπαθητικός τύπος)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο SLC25A4 και προκαλεί υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και μυϊκή αδυναμία από τη βρεφική ηλικία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο απώλειας μιτοχονδριακού DNA 12A (καρδιομυοπαθητικός τύπος)Αυτοσωμικός επικρατής

    Σοβαρή πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο SLC25A4 και προκαλεί καρδιομυοπάθεια, μυϊκή αδυναμία και γαλακτική οξέωση από τη γέννηση.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC25A4

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 7,1 kb του γονιδίου· 897 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC25A4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGKacylglycerol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GUK1guanylate kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• LIG3DNA ligase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC25A4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC25A4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα