Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p15.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 21.543.039–21.901.839 (GRCh38)
Εξόνια
82 έξώνια σε 358,8 kb
Πρωτεΐνη
4.516 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DNAH11

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του DNAH11. DNAH11 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 21.184.238 έως 22.260.640.Χρωμόσωμα 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21.428.024–21.514.822, αλυσίδα ευθείαSP4DNAH11: 21.543.039–21.901.839, αλυσίδα ευθείαDNAH11CDCA7L: 21.828.570–21.946.219, αλυσίδα αντίστροφηCDCA7LRAPGEF5: 22.117.700–22.357.170, αλυσίδα αντίστροφηRAPGEF5Διάγραμμα του DNAH11: 82 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 1: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 48: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 56: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 57: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 58: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 62: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 63: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 64: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 66: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 67: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 68: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 69: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 70: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 71: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 72: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 73: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 74: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 75: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 76: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 77: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 78: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 79: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 80: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 81: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 82: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 21.543.039–21.543.596, 558 βάσειςΈξώνιο 2: 21.545.006–21.545.149, 144 βάσειςΈξώνιο 3: 21.558.802–21.558.998, 197 βάσειςΈξώνιο 4: 21.559.603–21.559.792, 190 βάσειςΈξώνιο 5: 21.561.071–21.561.170, 100 βάσειςΈξώνιο 6: 21.564.186–21.564.397, 212 βάσειςΈξώνιο 7: 21.570.069–21.570.299, 231 βάσειςΈξώνιο 8: 21.571.806–21.571.973, 168 βάσειςΈξώνιο 9: 21.581.905–21.582.021, 117 βάσειςΈξώνιο 10: 21.588.064–21.588.201, 138 βάσειςΈξώνιο 11: 21.588.512–21.588.636, 125 βάσειςΈξώνιο 12: 21.589.208–21.589.403, 196 βάσειςΈξώνιο 13: 21.590.918–21.591.022, 105 βάσειςΈξώνιο 14: 21.591.185–21.591.577, 393 βάσειςΈξώνιο 15: 21.599.787–21.600.119, 333 βάσειςΈξώνιο 16: 21.600.676–21.600.930, 255 βάσειςΈξώνιο 17: 21.601.010–21.601.179, 170 βάσειςΈξώνιο 18: 21.601.396–21.601.618, 223 βάσειςΈξώνιο 19: 21.606.426–21.606.542, 117 βάσειςΈξώνιο 20: 21.606.647–21.606.733, 87 βάσειςΈξώνιο 21: 21.615.114–21.615.272, 159 βάσειςΈξώνιο 22: 21.616.209–21.616.292, 84 βάσειςΈξώνιο 23: 21.617.619–21.617.777, 159 βάσειςΈξώνιο 24: 21.619.100–21.619.222, 123 βάσειςΈξώνιο 25: 21.619.956–21.620.078, 123 βάσειςΈξώνιο 26: 21.635.871–21.636.095, 225 βάσειςΈξώνιο 27: 21.637.611–21.637.702, 92 βάσειςΈξώνιο 28: 21.638.939–21.639.065, 127 βάσειςΈξώνιο 29: 21.655.832–21.655.981, 150 βάσειςΈξώνιο 30: 21.658.798–21.659.031, 234 βάσειςΈξώνιο 31: 21.681.546–21.681.677, 132 βάσειςΈξώνιο 32: 21.683.784–21.683.944, 161 βάσειςΈξώνιο 33: 21.687.099–21.687.255, 157 βάσειςΈξώνιο 34: 21.687.382–21.687.527, 146 βάσειςΈξώνιο 35: 21.690.765–21.690.881, 117 βάσειςΈξώνιο 36: 21.698.075–21.698.213, 139 βάσειςΈξώνιο 37: 21.702.710–21.702.802, 93 βάσειςΈξώνιο 38: 21.704.434–21.704.628, 195 βάσειςΈξώνιο 39: 21.705.460–21.705.537, 78 βάσειςΈξώνιο 40: 21.707.699–21.707.835, 137 βάσειςΈξώνιο 41: 21.710.553–21.710.703, 151 βάσειςΈξώνιο 42: 21.711.712–21.711.860, 149 βάσειςΈξώνιο 43: 21.717.775–21.717.925, 151 βάσειςΈξώνιο 44: 21.720.725–21.720.856, 132 βάσειςΈξώνιο 45: 21.725.811–21.725.984, 174 βάσειςΈξώνιο 46: 21.735.640–21.735.844, 205 βάσειςΈξώνιο 47: 21.738.701–21.738.866, 166 βάσειςΈξώνιο 48: 21.739.571–21.739.673, 103 βάσειςΈξώνιο 49: 21.741.927–21.742.166, 240 βάσειςΈξώνιο 50: 21.744.438–21.744.599, 162 βάσειςΈξώνιο 51: 21.744.870–21.745.063, 194 βάσειςΈξώνιο 52: 21.748.580–21.748.742, 163 βάσειςΈξώνιο 53: 21.749.678–21.749.801, 124 βάσειςΈξώνιο 54: 21.750.222–21.750.364, 143 βάσειςΈξώνιο 55: 21.765.428–21.765.589, 162 βάσειςΈξώνιο 56: 21.773.766–21.773.999, 234 βάσειςΈξώνιο 57: 21.778.958–21.779.104, 147 βάσειςΈξώνιο 58: 21.784.427–21.784.540, 114 βάσειςΈξώνιο 59: 21.786.624–21.786.767, 144 βάσειςΈξώνιο 60: 21.787.401–21.787.583, 183 βάσειςΈξώνιο 61: 21.789.241–21.789.342, 102 βάσειςΈξώνιο 62: 21.801.137–21.801.275, 139 βάσειςΈξώνιο 63: 21.807.883–21.808.049, 167 βάσειςΈξώνιο 64: 21.816.467–21.816.702, 236 βάσειςΈξώνιο 65: 21.818.217–21.818.339, 123 βάσειςΈξώνιο 66: 21.842.544–21.842.748, 205 βάσειςΈξώνιο 67: 21.852.467–21.852.631, 165 βάσειςΈξώνιο 68: 21.854.315–21.854.455, 141 βάσειςΈξώνιο 69: 21.861.853–21.862.023, 171 βάσειςΈξώνιο 70: 21.864.535–21.864.657, 123 βάσειςΈξώνιο 71: 21.866.470–21.866.663, 194 βάσειςΈξώνιο 72: 21.867.859–21.868.007, 149 βάσειςΈξώνιο 73: 21.868.864–21.868.991, 128 βάσειςΈξώνιο 74: 21.873.274–21.873.501, 228 βάσειςΈξώνιο 75: 21.880.702–21.880.893, 192 βάσειςΈξώνιο 76: 21.884.291–21.884.410, 120 βάσειςΈξώνιο 77: 21.892.425–21.892.667, 243 βάσειςΈξώνιο 78: 21.894.623–21.894.805, 183 βάσειςΈξώνιο 79: 21.894.884–21.894.999, 116 βάσειςΈξώνιο 80: 21.899.336–21.899.448, 113 βάσειςΈξώνιο 81: 21.899.980–21.900.120, 141 βάσειςΈξώνιο 82: 21.901.007–21.901.839, 833 βάσεις1255075825′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 14,3 kb από τα 358,8 kb του γονιδίου· 13.551 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAH11

552

θέσεις στο DNAH11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 38 (6,9%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (38 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 358,8 kb του DNAH11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 14,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnah11

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας