Γονίδιο
RPL10
ribosomal protein L10
- HGNC 10298(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147403(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6134(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 154.398.377–154.402.332 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 4 kb
- Πρωτεΐνη
- 214 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NOV, QM, DXS648E, DXS648, FLJ23544, L10, uL16
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369817.7NM_006013.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RPL10, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RPL10
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 4 kb του γονιδίου· 645 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RPL10
1
θέση στο RPL10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (100%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4 kb του RPL10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL10
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPL10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Self-injurious behavior
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Increased theta frequency activity in EEG
- Periventricular white matter hyperintensities
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lumbar scoliosis
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Sacral lipoma
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Finger syndactyly
- Inability to straighten knee
- Single transverse palmar crease
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Broad foot
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPL10: ribosomal protein L10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpl10
Dante Labs. Γονίδιο RPL10: ribosomal protein L10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpl10
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες