Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 4,4 kb
Πρωτεΐνη
296 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το MYD88

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του MYD88. MYD88 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 37.640.842 έως 38.640.841.Χρωμόσωμα 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, αλυσίδα ευθείαITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, αλυσίδα ευθείαCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, αλυσίδα ευθείαVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, αλυσίδα αντίστροφηPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, αλυσίδα ευθείαDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, αλυσίδα αντίστροφηACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, αλυσίδα ευθείαMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, αλυσίδα ευθείαOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, αλυσίδα ευθείαSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, αλυσίδα ευθείαSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, αλυσίδα ευθείαXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, αλυσίδα ευθείαACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, αλυσίδα ευθείαEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, αλυσίδα αντίστροφηSCN5AΔιάγραμμα του MYD88: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 38.138.661–38.139.028, 368 βάσειςΈξώνιο 2: 38.139.864–38.139.998, 135 βάσειςΈξώνιο 3: 38.140.388–38.140.568, 181 βάσειςΈξώνιο 4: 38.140.757–38.140.848, 92 βάσειςΈξώνιο 5: 38.141.132–38.143.022, 1.891 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 891 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του MYD88

    6

    θέσεις στο MYD88 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,4 kb του MYD88, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYD88

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYD88. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myd88

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας