Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DST

dystonin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Εξόνια
104 έξώνια σε 496,8 kb
Πρωτεΐνη
7.818 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Προηγούμενα σύμβολα
BPAG1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιδερμόλυση Βullosa

    • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 3, Εντοπισμένη ή Γενικευμένη Ενδιάμεση, με Έλλειψη Bp230Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

      Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DST

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του DST. DST και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 55.961.161 έως 57.451.665.Χρωμόσωμα 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, αλυσίδα αντίστροφηCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, αλυσίδα αντίστροφηDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, αλυσίδα ευθείαBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, αλυσίδα ευθείαKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, αλυσίδα ευθείαZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, αλυσίδα ευθείαBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, αλυσίδα αντίστροφηRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, αλυσίδα ευθείαPRIM2Διάγραμμα του DST: 104 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 104: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 101: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 99: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 98: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 95: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 94: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 93: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 92: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 90: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 89: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 84: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 83: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 81: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 80: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 79: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 78: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 76: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 74: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 73: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 72: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 70: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 69: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 68: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 66: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 64: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 57: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 53: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 βάσειςΈξώνιο 103: 56.460.131–56.460.254, 124 βάσειςΈξώνιο 102: 56.463.046–56.463.156, 111 βάσειςΈξώνιο 101: 56.463.565–56.463.764, 200 βάσειςΈξώνιο 100: 56.464.685–56.464.756, 72 βάσειςΈξώνιο 99: 56.466.078–56.466.195, 118 βάσειςΈξώνιο 98: 56.468.982–56.468.999, 18 βάσειςΈξώνιο 97: 56.469.883–56.469.957, 75 βάσειςΈξώνιο 96: 56.470.128–56.470.282, 155 βάσειςΈξώνιο 95: 56.471.106–56.471.268, 163 βάσειςΈξώνιο 94: 56.472.059–56.472.222, 164 βάσειςΈξώνιο 93: 56.473.873–56.474.002, 130 βάσειςΈξώνιο 92: 56.476.149–56.476.337, 189 βάσειςΈξώνιο 91: 56.477.345–56.477.488, 144 βάσειςΈξώνιο 90: 56.482.050–56.482.178, 129 βάσειςΈξώνιο 89: 56.482.683–56.482.877, 195 βάσειςΈξώνιο 88: 56.485.312–56.485.471, 160 βάσειςΈξώνιο 87: 56.487.104–56.487.273, 170 βάσειςΈξώνιο 86: 56.489.490–56.489.609, 120 βάσειςΈξώνιο 85: 56.492.227–56.492.433, 207 βάσειςΈξώνιο 84: 56.492.934–56.493.089, 156 βάσειςΈξώνιο 83: 56.494.010–56.494.180, 171 βάσειςΈξώνιο 82: 56.497.379–56.497.507, 129 βάσειςΈξώνιο 81: 56.497.856–56.498.053, 198 βάσειςΈξώνιο 80: 56.501.080–56.501.235, 156 βάσειςΈξώνιο 79: 56.501.520–56.501.693, 174 βάσειςΈξώνιο 78: 56.503.997–56.504.098, 102 βάσειςΈξώνιο 77: 56.506.443–56.506.544, 102 βάσειςΈξώνιο 76: 56.506.667–56.506.789, 123 βάσειςΈξώνιο 75: 56.508.529–56.508.755, 227 βάσειςΈξώνιο 74: 56.509.642–56.509.873, 232 βάσειςΈξώνιο 73: 56.511.197–56.511.400, 204 βάσειςΈξώνιο 72: 56.515.450–56.515.668, 219 βάσειςΈξώνιο 71: 56.517.198–56.517.305, 108 βάσειςΈξώνιο 70: 56.517.501–56.517.620, 120 βάσειςΈξώνιο 69: 56.526.361–56.526.567, 207 βάσειςΈξώνιο 68: 56.527.493–56.527.734, 242 βάσειςΈξώνιο 67: 56.528.841–56.528.925, 85 βάσειςΈξώνιο 66: 56.529.448–56.529.774, 327 βάσειςΈξώνιο 65: 56.529.974–56.530.133, 160 βάσειςΈξώνιο 64: 56.532.344–56.532.510, 167 βάσειςΈξώνιο 63: 56.535.122–56.535.292, 171 βάσειςΈξώνιο 62: 56.536.779–56.536.940, 162 βάσειςΈξώνιο 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 βάσειςΈξώνιο 60: 56.555.345–56.555.840, 496 βάσειςΈξώνιο 59: 56.557.319–56.557.518, 200 βάσειςΈξώνιο 58: 56.560.294–56.560.423, 130 βάσειςΈξώνιο 57: 56.561.308–56.561.549, 242 βάσειςΈξώνιο 56: 56.562.138–56.562.200, 63 βάσειςΈξώνιο 55: 56.568.469–56.568.595, 127 βάσειςΈξώνιο 54: 56.569.856–56.570.012, 157 βάσειςΈξώνιο 53: 56.572.100–56.572.266, 167 βάσειςΈξώνιο 52: 56.572.747–56.573.064, 318 βάσειςΈξώνιο 51: 56.573.679–56.573.887, 209 βάσειςΈξώνιο 50: 56.578.814–56.578.937, 124 βάσειςΈξώνιο 49: 56.592.182–56.592.358, 177 βάσειςΈξώνιο 48: 56.593.663–56.594.193, 531 βάσειςΈξώνιο 47: 56.597.740–56.598.006, 267 βάσειςΈξώνιο 46: 56.598.476–56.598.709, 234 βάσειςΈξώνιο 45: 56.600.069–56.600.221, 153 βάσειςΈξώνιο 44: 56.601.443–56.601.676, 234 βάσειςΈξώνιο 43: 56.602.882–56.603.031, 150 βάσειςΈξώνιο 42: 56.603.205–56.603.420, 216 βάσειςΈξώνιο 41: 56.603.564–56.603.713, 150 βάσειςΈξώνιο 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 βάσειςΈξώνιο 39: 56.610.427–56.610.562, 136 βάσειςΈξώνιο 38: 56.611.508–56.611.596, 89 βάσειςΈξώνιο 37: 56.614.356–56.614.484, 129 βάσειςΈξώνιο 36: 56.624.530–56.624.628, 99 βάσειςΈξώνιο 35: 56.625.157–56.625.264, 108 βάσειςΈξώνιο 34: 56.627.204–56.627.287, 84 βάσειςΈξώνιο 33: 56.627.999–56.628.161, 163 βάσειςΈξώνιο 32: 56.629.250–56.629.443, 194 βάσειςΈξώνιο 31: 56.630.245–56.630.383, 139 βάσειςΈξώνιο 30: 56.631.211–56.631.389, 179 βάσειςΈξώνιο 29: 56.631.883–56.632.040, 158 βάσειςΈξώνιο 28: 56.632.854–56.633.037, 184 βάσειςΈξώνιο 27: 56.634.132–56.634.258, 127 βάσειςΈξώνιο 26: 56.634.462–56.634.616, 155 βάσειςΈξώνιο 25: 56.634.801–56.634.953, 153 βάσειςΈξώνιο 24: 56.635.589–56.635.714, 126 βάσειςΈξώνιο 23: 56.636.557–56.636.652, 96 βάσειςΈξώνιο 22: 56.639.259–56.639.363, 105 βάσειςΈξώνιο 21: 56.639.450–56.639.611, 162 βάσειςΈξώνιο 20: 56.639.696–56.639.773, 78 βάσειςΈξώνιο 19: 56.639.929–56.640.057, 129 βάσειςΈξώνιο 18: 56.640.143–56.640.605, 463 βάσειςΈξώνιο 17: 56.641.947–56.642.101, 155 βάσειςΈξώνιο 16: 56.642.410–56.642.503, 94 βάσειςΈξώνιο 15: 56.645.866–56.645.993, 128 βάσειςΈξώνιο 14: 56.646.087–56.646.182, 96 βάσειςΈξώνιο 13: 56.648.570–56.648.689, 120 βάσειςΈξώνιο 12: 56.650.926–56.651.032, 107 βάσειςΈξώνιο 11: 56.651.132–56.651.244, 113 βάσειςΈξώνιο 10: 56.670.641–56.670.807, 167 βάσειςΈξώνιο 9: 56.699.653–56.699.745, 93 βάσειςΈξώνιο 8: 56.701.888–56.701.965, 78 βάσειςΈξώνιο 7: 56.703.648–56.703.746, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 56.704.280–56.704.369, 90 βάσειςΈξώνιο 5: 56.735.228–56.735.289, 62 βάσειςΈξώνιο 4: 56.851.397–56.851.604, 208 βάσειςΈξώνιο 3: 56.900.421–56.900.621, 201 βάσειςΈξώνιο 2: 56.953.785–56.953.819, 35 βάσειςΈξώνιο 1: 56.954.407–56.954.830, 424 βάσεις10415′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 24,7 kb από τα 496,8 kb του γονιδίου· 23.457 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DST

164

θέσεις στο DST όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 496,8 kb του DST, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 24,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DST: dystonin. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DST: dystonin [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dst

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας