TP63

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εκτοδερμικές δυσπλασίες

  • Φάσμα εκτοδερμικών δυσπλασιών που σχετίζονται με το TP63Αυτοσωμικός επικρατής

    Νοσήματα του TP63 που συνδυάζουν εκτοδερμική δυσπλασία με σχιστία χείλους ή υπερώας και δυσμορφίες άκρων, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT και EEC.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο άκρων-μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του TP63 με δυσμορφίες χεριών και ποδιών και υπανάπτυξη μαστών ή θηλών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TP63

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 265,9 kb του γονιδίου· 2.043 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TP63

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• BMP15bone morphogenetic protein 15Μοιράζεται 1 πάθηση
• BNC1basonuclin zinc finger protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FANCMFA complementation group MΜοιράζεται 1 πάθηση
• FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FOXL2forkhead box L2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FSHRfollicle stimulating hormone receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP63

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TP63. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα