Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 16,8 kb
Πρωτεΐνη
293 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CGI-77, DUBA5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το OTUD6B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του OTUD6B. OTUD6B και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 90.578.719 έως 91.578.718.Χρωμόσωμα 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, αλυσίδα αντίστροφηTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, αλυσίδα ευθείαNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, αλυσίδα αντίστροφηC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, αλυσίδα αντίστροφηPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, αλυσίδα ευθείαOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, αλυσίδα ευθείαLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, αλυσίδα ευθείαSLC26A7Διάγραμμα του OTUD6B: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 91.070.344–91.070.466, 123 βάσειςΈξώνιο 2: 91.071.138–91.071.289, 152 βάσειςΈξώνιο 3: 91.073.831–91.073.911, 81 βάσειςΈξώνιο 4: 91.078.356–91.078.668, 313 βάσειςΈξώνιο 5: 91.080.669–91.080.730, 62 βάσειςΈξώνιο 6: 91.084.008–91.084.114, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 βάσεις12345675′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 16,8 kb του γονιδίου· 882 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OTUD6B

    13

    θέσεις στο OTUD6B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,8 kb του OTUD6B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OTUD6B

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OTUD6B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/otud6b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας