MFN2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Λιποδυστροφία

  • Πολλαπλή συμμετρική λιπωμάτωση με μερική λιποδυστροφία (MFN2)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεγάλες εναποθέσεις λίπους στον λαιμό και στο άνω μέρος του σώματος, με απώλεια λίπους σε άλλες περιοχές, η οποία οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές MFN2.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το MFN2

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 33,1 kb του γονιδίου· 2.274 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MFN2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CADM3cell adhesion molecule 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHX9DExH-box helicase 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• DNM2dynamin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DRP2dystrophin related protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EGR2early growth response 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FBLN5fibulin 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFN2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MFN2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα