Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp22.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 45,8 kb
Πρωτεΐνη
519 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
S2P
Προηγούμενα σύμβολα
KFSD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

    • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

      Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το MBTPS2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του MBTPS2. MBTPS2 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 21.362.520 έως 22.362.519.Χρωμόσωμα XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, αλυσίδα ευθείαCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, αλυσίδα αντίστροφηKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, αλυσίδα αντίστροφηSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, αλυσίδα ευθείαMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, αλυσίδα ευθείαYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, αλυσίδα ευθείαSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, αλυσίδα ευθείαPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, αλυσίδα ευθείαCBLL2Διάγραμμα του MBTPS2: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 21.839.617–21.839.809, 193 βάσειςΈξώνιο 2: 21.843.170–21.843.318, 149 βάσειςΈξώνιο 3: 21.845.171–21.845.384, 214 βάσειςΈξώνιο 4: 21.851.509–21.851.612, 104 βάσειςΈξώνιο 5: 21.853.376–21.853.503, 128 βάσειςΈξώνιο 6: 21.868.467–21.868.585, 119 βάσειςΈξώνιο 7: 21.869.498–21.869.678, 181 βάσειςΈξώνιο 8: 21.878.042–21.878.136, 95 βάσειςΈξώνιο 9: 21.878.497–21.878.692, 196 βάσειςΈξώνιο 10: 21.880.897–21.880.972, 76 βάσειςΈξώνιο 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 45,8 kb του γονιδίου· 1.560 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MBTPS2

4

θέσεις στο MBTPS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 45,8 kb του MBTPS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mbtps2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας