Γονίδιο
BORCS8
BLOC-1 related complex subunit 8
- HGNC 37247↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000254901↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 729991↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 15,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 119 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- MEF2BNB
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000462790.8NM_001145784.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BORCS8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το BORCS8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το BORCS8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 15,2 kb του γονιδίου· 360 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BORCS8
1
θέση στο BORCS8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,2 kb του BORCS8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BORCS8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BORCS8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Full lips
- Full lower lip
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Weakness of facial musculature
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flared nostrils
- High frontal hairline
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow face
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
- Protruding tongue
- Sparse scalp hair
- Tall chin
- Tented mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Inability to walk by childhood/adolescence
- IQ less than 20
- Myoclonic seizure
- Paralysis
- Seizure affecting one half of brain
- T2 hypointense thalamus
- Thin corpus callosum
- Dystonia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Optic nerve glioma
Abnormality of limbs
- Absent knee jerk reflex
- Finger joint contracture
- Knee contracture
- Broad thumb
- Foot crease
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Appendicular hypotonia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/borcs8
Dante Labs. Γονίδιο BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/borcs8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες