RPE65

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

  • Υπολειπόμενη αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Εκφυλιστική νόσος του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RPE65, από την εκ γενετής αμαύρωση του Leber έως τη ρετινίτιδα πigmentosa με πρώιμη έναρξη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Άτομα με επιβεβαιωμένες διαλλελικές παραλλαγές του RPE65 και επαρκή βιώσιμα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς ενδέχεται να είναι κατάλληλα για γονιδιακή θεραπεία (voretigene neparvovec).

  • Επικρατούσα αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65Αυτοσωμικός επικρατής

    Σπανιότερη εκφυλιστική νόσος του αμφιβληστροειδούς με όψιμη έναρξη, που προκαλείται από μία μεμονωμένη επικρατούσα αλλαγή στο RPE65.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στην παρακολούθηση του αμφιβληστροειδούς και στον σχεδιασμό υποστήριξης για χαμηλή όραση.

  • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το RPE65

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 21,1 kb του γονιδίου· 1.602 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RPE65

Παραλλαγές με σελίδα (190)

Οι παραλλαγές του RPE65 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 190 παραλλαγές του RPE65 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CRXcone-rod homeoboxΜοιράζεται 2 παθήσεις
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PRPH2peripherin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RDH12retinol dehydrogenase 12Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SPATA7spermatogenesis associated 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TULP1TUB like protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPE65

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPE65. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα