AtlasΓονίδιο
ALOXE3
arachidonate epidermal lipoxygenase 3
- HGNC 13743↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000179148↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 59344↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 22,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 711 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- eLOX3, E-LOX
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000448843.7NM_021628.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aloxe3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ALOXE3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές ιχθύαστες
- Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότηταςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.
Πώς είναι διαταγμένο το ALOXE3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 22,6 kb του γονιδίου· 2.136 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ALOXE3
3Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το ALOXE3 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του ALOXE3 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.3,8%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.24%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
28
θέσεις στο ALOXE3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 22,6 kb του ALOXE3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeΜοιράζεται 1 πάθηση
- CERS3ceramide synthase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- CSTAcystatin AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- KRT2keratin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- LIPNlipase family member NΜοιράζεται 1 πάθηση
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- SERPINB8serpin family B member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALOXE3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALOXE3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Drooping lower lip
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aloxe3
Dante Labs. Γονίδιο ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aloxe3
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες