PRPS1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών

  • Υπερδραστηριότητα φωσφοριβοζυλοπυροφωσφορικής συνθετάσηςΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Προκαλείται από παραλλαγές στο PRPS1, που αυξάνουν την παραγωγή ουρικού οξέος και μπορεί να προκαλέσουν πρώιμη ποδάγρα και λιθίαση των νεφρών, μερικές φορές με απώλεια ακοής.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση σας επιτρέπει θεραπεία με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο του ουρικού οξέος.

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το PRPS1

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 22,5 kb του γονιδίου· 957 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRPS1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTG1actin gamma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AFG2BAAA ATPase AFG2BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CABP2calcium binding protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CADM3cell adhesion molecule 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• CD164CD164 moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC14Acell division cycle 14AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDH23cadherin related 23Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRPS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRPS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα