Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q29
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 53,4 kb
Πρωτεΐνη
367 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CT, CTPCT, CCTalpha
Προηγούμενα σύμβολα
PCYT1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PCYT1A. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το PCYT1A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του PCYT1A. PCYT1A και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 195.761.047 έως 196.761.046.Χρωμόσωμα 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, αλυσίδα αντίστροφηMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, αλυσίδα αντίστροφηTNK2: 195.908.695–195.909.561, αλυσίδα αντίστροφηTFRC: 196.012.511–196.082.162, αλυσίδα αντίστροφηTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, αλυσίδα ευθείαSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, αλυσίδα αντίστροφηPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, αλυσίδα αντίστροφηUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, αλυσίδα αντίστροφηRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, αλυσίδα αντίστροφηSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, αλυσίδα αντίστροφηWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, αλυσίδα ευθείαFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, αλυσίδα ευθείαNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, αλυσίδα ευθείαPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, αλυσίδα αντίστροφηCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, αλυσίδα ευθείαPAK2Διάγραμμα του PCYT1A: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 196.234.368–196.238.894, 4.527 βάσειςΈξώνιο 8: 196.239.547–196.239.735, 189 βάσειςΈξώνιο 7: 196.241.948–196.242.090, 143 βάσειςΈξώνιο 6: 196.242.562–196.242.640, 79 βάσειςΈξώνιο 5: 196.247.367–196.247.518, 152 βάσειςΈξώνιο 4: 196.248.207–196.248.323, 117 βάσειςΈξώνιο 3: 196.257.788–196.257.887, 100 βάσειςΈξώνιο 2: 196.270.415–196.270.541, 127 βάσειςΈξώνιο 1: 196.287.615–196.287.726, 112 βάσεις9864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 53,4 kb του γονιδίου· 1.104 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCYT1A

15

θέσεις στο PCYT1A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 53,4 kb του PCYT1A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCYT1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PCYT1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pcyt1a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας