Γονίδιο
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110719↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10312↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 11,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 830 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TCIRG1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Οστεοπέτρωση
Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TCIRG1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 11,9 kb του γονιδίου· 2.493 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCIRG1
203
θέσεις στο TCIRG1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,9 kb του TCIRG1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CA2carbonic anhydrase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- CTSKcathepsin KΜοιράζεται 1 πάθηση
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- LRP5LDL receptor related protein 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Μοιράζεται 1 πάθηση
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- SNX10sorting nexin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TCIRG1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TCIRG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tcirg1
Dante Labs. Γονίδιο TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tcirg1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες