Γονίδιο
DARS2
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25538↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000117593↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55157↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 33,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 645 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ10514, mtAspRS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000649689.2NM_018122.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το DARS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Πώς είναι διαταγμένο το DARS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 33,9 kb του γονιδίου· 1.938 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DARS2
53
θέσεις στο DARS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,9 kb του DARS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
- ASPAaspartoacylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DARS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DARS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Clumsy tandem walking
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- High stepping
Εμφάνιση 47 ακόμη χαρακτηριστικών
- Impaired toe-walking ability
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor axonal neuropathy
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Spastic ataxia
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Upper motor neuron dysfunction
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Global developmental delay
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Specific learning disability
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Peripheral nerve disease
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ataxia
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dars2
Dante Labs. Γονίδιο DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dars2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες