Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KIF5A

kinesin family member 5A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Εξόνια
29 έξώνια σε 36,6 kb
Πρωτεΐνη
1.032 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
D12S1889, NKHC, MY050
Προηγούμενα σύμβολα
SPG10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το KIF5A

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του KIF5A. KIF5A και 37 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 57.068.339 έως 58.068.338.Χρωμόσωμα 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, αλυσίδα αντίστροφηNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, αλυσίδα ευθείαNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, αλυσίδα αντίστροφηSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, αλυσίδα ευθείαLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, αλυσίδα ευθείαNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, αλυσίδα ευθείαCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, αλυσίδα αντίστροφηCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, αλυσίδα αντίστροφηSTAC3: 57.249.609–57.296.484, αλυσίδα αντίστροφηR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, αλυσίδα αντίστροφηR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, αλυσίδα ευθείαINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, αλυσίδα ευθείαINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, αλυσίδα ευθείαGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, αλυσίδα αντίστροφηMARS1: 57.475.445–57.517.702, αλυσίδα ευθείαDDIT3: 57.516.584–57.523.630, αλυσίδα αντίστροφηDDIT3: 57.517.712–57.520.480, αλυσίδα αντίστροφηMBD6: 57.520.710–57.530.614, αλυσίδα ευθείαMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, αλυσίδα αντίστροφηDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, αλυσίδα ευθείαKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, αλυσίδα ευθείαPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, αλυσίδα ευθείαDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, αλυσίδα ευθείαARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, αλυσίδα ευθείαB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, αλυσίδα αντίστροφηOS9: 57.693.841–57.728.342, αλυσίδα ευθείαOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, αλυσίδα αντίστροφηAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, αλυσίδα ευθείαTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, αλυσίδα αντίστροφηCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, αλυσίδα ευθείαCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, αλυσίδα αντίστροφηMETTL1: 57.768.471–57.772.131, αλυσίδα αντίστροφηEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, αλυσίδα ευθεία: 57.772.660–57.797.554, αλυσίδα ευθείαTSFM: 57.782.731–57.828.655, αλυσίδα ευθείαTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, αλυσίδα αντίστροφηAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, αλυσίδα αντίστροφηCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, αλυσίδα ευθείαATP23Διάγραμμα του KIF5A: 29 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 57.550.044–57.550.400, 357 βάσειςΈξώνιο 2: 57.563.439–57.563.526, 88 βάσειςΈξώνιο 3: 57.563.620–57.563.693, 74 βάσειςΈξώνιο 4: 57.564.108–57.564.212, 105 βάσειςΈξώνιο 5: 57.564.460–57.564.508, 49 βάσειςΈξώνιο 6: 57.564.918–57.564.973, 56 βάσειςΈξώνιο 7: 57.567.126–57.567.213, 88 βάσειςΈξώνιο 8: 57.567.494–57.567.618, 125 βάσειςΈξώνιο 9: 57.568.963–57.569.067, 105 βάσειςΈξώνιο 10: 57.569.256–57.569.404, 149 βάσειςΈξώνιο 11: 57.569.535–57.569.683, 149 βάσειςΈξώνιο 12: 57.569.987–57.570.162, 176 βάσειςΈξώνιο 13: 57.571.321–57.571.389, 69 βάσειςΈξώνιο 14: 57.572.061–57.572.267, 207 βάσειςΈξώνιο 15: 57.572.580–57.572.726, 147 βάσειςΈξώνιο 16: 57.575.084–57.575.272, 189 βάσειςΈξώνιο 17: 57.575.640–57.575.757, 118 βάσειςΈξώνιο 18: 57.576.087–57.576.151, 65 βάσειςΈξώνιο 19: 57.576.269–57.576.378, 110 βάσειςΈξώνιο 20: 57.576.761–57.576.862, 102 βάσειςΈξώνιο 21: 57.577.713–57.577.773, 61 βάσειςΈξώνιο 22: 57.578.009–57.578.080, 72 βάσειςΈξώνιο 23: 57.578.238–57.578.342, 105 βάσειςΈξώνιο 24: 57.580.956–57.581.172, 217 βάσειςΈξώνιο 25: 57.581.415–57.581.568, 154 βάσειςΈξώνιο 26: 57.581.870–57.581.952, 83 βάσειςΈξώνιο 27: 57.582.602–57.582.629, 28 βάσειςΈξώνιο 28: 57.583.101–57.583.215, 115 βάσειςΈξώνιο 29: 57.584.218–57.586.633, 2.416 βάσεις1510152025295′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 36,6 kb του γονιδίου· 3.099 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KIF5A

    37

    θέσεις στο KIF5A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,6 kb του KIF5A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIF5A: kinesin family member 5A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο KIF5A: kinesin family member 5A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kif5a

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας