SDHD

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Σύνδρομο Carney-StratakisΑυτοσωμικός επικρατής

    Συνδυασμός παραγγλιώματος και γαστρointestinal στρωματικού όγκου, που οφείλεται σε παραλλαγές των γονιδίων SDH.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η παρακολούθηση καλύπτει τόσο τα παραγγλιώματα όσο και τους γαστρointestinal στρωματικούς όγκους.

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική επιδεκτικότητα για όγκους που παράγουν κατεχολαμίνες του μυελού των επινεφριδίων.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η βιοχημική διαλογή και η απεικόνιση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση των όγκων.

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

Πώς είναι διαταγμένο το SDHD

Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 8,9 kb του γονιδίου· 480 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SDHD

Παραλλαγές με σελίδα (12)

Οι παραλλαγές του SDHD με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 12 παραλλαγές του SDHD →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MAXMYC associated transcriptional regulator XΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TMEM127transmembrane protein 127Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SDHD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα