Γονίδιο
ZNF469
zinc finger protein 469
- HGNC 23216↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000225614↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84627↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q24.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 88.382.959–88.440.753 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 57,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.953 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1858, Zfp469
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000565624.3NM_001367624.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
Διαβάστε το ZNF469, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ZNF469
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 13,8 kb από τα 57,8 kb του γονιδίου· 11.862 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZNF469
42
θέσεις στο ZNF469 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 57,8 kb του ZNF469, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AEBP1AE binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- C1Rcomplement C1rΜοιράζεται 1 πάθηση
- C1Scomplement C1sΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZNF469
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZNF469. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZNF469: zinc finger protein 469. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/znf469
Dante Labs. Γονίδιο ZNF469: zinc finger protein 469 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/znf469
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες