Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Εξόνια
58 έξώνια σε 75,2 kb
Πρωτεΐνη
2.671 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IP3R3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

      • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το ITPR3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του ITPR3. ITPR3 και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 33.158.942 έως 34.158.941.Χρωμόσωμα 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, αλυσίδα αντίστροφηRXRB: 33.193.585–33.200.693, αλυσίδα αντίστροφηRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, αλυσίδα ευθείαSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, αλυσίδα ευθείαHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, αλυσίδα ευθείαRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, αλυσίδα αντίστροφηVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, αλυσίδα ευθείαB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, αλυσίδα ευθείαWDR46: 33.279.103–33.289.523, αλυσίδα αντίστροφηPFDN6: 33.288.680–33.298.441, αλυσίδα ευθείαRGL2: 33.291.180–33.299.534, αλυσίδα αντίστροφηTAPBP: 33.299.694–33.314.284, αλυσίδα αντίστροφηZBTB22: 33.314.406–33.318.021, αλυσίδα αντίστροφηZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, αλυσίδα αντίστροφηDAXX: 33.321.386–33.329.286, αλυσίδα αντίστροφηSMIM40: 33.323.628–33.329.279, αλυσίδα αντίστροφηSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, αλυσίδα ευθείαKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, αλυσίδα ευθείαPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, αλυσίδα αντίστροφηCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, αλυσίδα ευθείαSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, αλυσίδα ευθείαZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, αλυσίδα αντίστροφηBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, αλυσίδα ευθείαITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, αλυσίδα αντίστροφηUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, αλυσίδα αντίστροφηIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, αλυσίδα αντίστροφηLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, αλυσίδα αντίστροφηMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, αλυσίδα αντίστροφηGRM4Διάγραμμα του ITPR3: 58 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 55: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 33.621.322–33.621.691, 370 βάσειςΈξώνιο 2: 33.640.484–33.640.554, 71 βάσειςΈξώνιο 3: 33.655.766–33.655.887, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 33.657.932–33.658.018, 87 βάσειςΈξώνιο 5: 33.658.670–33.658.828, 159 βάσειςΈξώνιο 6: 33.659.021–33.659.119, 99 βάσειςΈξώνιο 7: 33.659.466–33.659.549, 84 βάσειςΈξώνιο 8: 33.662.528–33.662.674, 147 βάσειςΈξώνιο 9: 33.662.911–33.663.006, 96 βάσειςΈξώνιο 10: 33.663.500–33.663.550, 51 βάσειςΈξώνιο 11: 33.663.738–33.663.880, 143 βάσειςΈξώνιο 12: 33.664.870–33.664.969, 100 βάσειςΈξώνιο 13: 33.665.053–33.665.213, 161 βάσειςΈξώνιο 14: 33.665.835–33.665.976, 142 βάσειςΈξώνιο 15: 33.667.129–33.667.290, 162 βάσειςΈξώνιο 16: 33.667.792–33.667.964, 173 βάσειςΈξώνιο 17: 33.668.515–33.668.634, 120 βάσειςΈξώνιο 18: 33.668.974–33.669.156, 183 βάσειςΈξώνιο 19: 33.670.325–33.670.576, 252 βάσειςΈξώνιο 20: 33.670.671–33.670.815, 145 βάσειςΈξώνιο 21: 33.671.165–33.671.306, 142 βάσειςΈξώνιο 22: 33.672.029–33.672.228, 200 βάσειςΈξώνιο 23: 33.673.591–33.673.720, 130 βάσειςΈξώνιο 24: 33.674.208–33.674.265, 58 βάσειςΈξώνιο 25: 33.675.691–33.675.856, 166 βάσειςΈξώνιο 26: 33.676.768–33.676.932, 165 βάσειςΈξώνιο 27: 33.677.015–33.677.089, 75 βάσειςΈξώνιο 28: 33.677.504–33.677.629, 126 βάσειςΈξώνιο 29: 33.678.421–33.678.543, 123 βάσειςΈξώνιο 30: 33.678.639–33.678.839, 201 βάσειςΈξώνιο 31: 33.679.882–33.680.133, 252 βάσειςΈξώνιο 32: 33.680.329–33.680.454, 126 βάσειςΈξώνιο 33: 33.680.555–33.680.680, 126 βάσειςΈξώνιο 34: 33.682.524–33.682.644, 121 βάσειςΈξώνιο 35: 33.683.207–33.683.397, 191 βάσειςΈξώνιο 36: 33.684.020–33.684.168, 149 βάσειςΈξώνιο 37: 33.684.357–33.684.465, 109 βάσειςΈξώνιο 38: 33.684.598–33.684.688, 91 βάσειςΈξώνιο 39: 33.684.774–33.684.943, 170 βάσειςΈξώνιο 40: 33.685.359–33.685.533, 175 βάσειςΈξώνιο 41: 33.685.643–33.685.827, 185 βάσειςΈξώνιο 42: 33.686.053–33.686.253, 201 βάσειςΈξώνιο 43: 33.686.409–33.686.519, 111 βάσειςΈξώνιο 44: 33.687.009–33.687.104, 96 βάσειςΈξώνιο 45: 33.687.226–33.687.327, 102 βάσειςΈξώνιο 46: 33.687.478–33.687.564, 87 βάσειςΈξώνιο 47: 33.688.057–33.688.167, 111 βάσειςΈξώνιο 48: 33.688.239–33.688.431, 193 βάσειςΈξώνιο 49: 33.688.656–33.688.781, 126 βάσειςΈξώνιο 50: 33.689.238–33.689.410, 173 βάσειςΈξώνιο 51: 33.690.034–33.690.198, 165 βάσειςΈξώνιο 52: 33.690.917–33.691.109, 193 βάσειςΈξώνιο 53: 33.691.615–33.691.719, 105 βάσειςΈξώνιο 54: 33.691.801–33.691.928, 128 βάσειςΈξώνιο 55: 33.692.728–33.692.893, 166 βάσειςΈξώνιο 56: 33.693.545–33.693.705, 161 βάσειςΈξώνιο 57: 33.694.924–33.695.085, 162 βάσειςΈξώνιο 58: 33.695.712–33.696.562, 851 βάσεις1510152025303540455055585′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 9,1 kb από τα 75,2 kb του γονιδίου· 8.016 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ITPR3

    4

    θέσεις στο ITPR3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75,2 kb του ITPR3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/itpr3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας