CFTR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κυστική ίνωση

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι και από εκκρίσεις βλέννας με ανώμαλο ιξώδες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπείες με τροποποιητές CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), εκκαθάριση αεραγωγών, υποκατάσταση παγκρεατικών ενζύμων, αντιβιοτική θεραπεία, διατροφική διαχείριση

• Ανδρική υπογονιμότητα

  • Εκ γενετής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων (CBAVD)

    Απουσία και των δύο σπερματικών πόρων, που προκαλεί αποφρακτική αζωοσπερμία· συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές του CFTR και σπανιότερα σε παραλλαγές του ADGRG2 συνδεδεμένες με το X χρωμόσωμα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η ανάκτηση σπερματοζωαρίων με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι συνήθως εφικτή, και τα αποτελέσματα του CFTR βοηθούν στον έλεγχο φορέα για τον/τη σύντροφό σας.

CFTR και φάρμακα

• Ανταπόκριση στην ιβακαφτορη

  Φαρμακογονιδιωματική

  Το CFTR κωδικοποιεί τον χλωριούχο δίαυλο που είναι ελαττωματικός στην κυστική ίνωση. Η ιβακαφτορη βοηθά ορισμένους ελαττωματικούς διαύλους να ανοίξουν, γι' αυτό δρα μόνο σε άτομα των οποίων η κυστική ίνωση οφείλεται σε συγκεκριμένες ανταποκρινόμενες παραλλαγές.

  • Έχει σημασία μόνο αν έχετε κυστική ίνωση. Η φορά μιας από αυτές τις παραλλαγές χωρίς δεύτερη παθογόνο παραλλαγή του CFTR δεν προκαλεί κυστική ίνωση.
  • Η ομάδα της κυστικής ίνωσης θα επιβεβαιώσει την καταλληλότητα για ιβακαφτορη και για νεότερους τροποποιητές CFTR με κλινική εξέταση CFTR.

  Τα αλληλόμορφα που αναλύει η αναφορά

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Αποτελέσματα που περιγράφει το CPIC

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Φάρμακο	Επίπεδο CPIC	Οδηγία
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  Εμφάνιση 1 ακόμη φαρμάκου

  Φάρμακο	Επίπεδο CPIC	Οδηγία
  ataluren	C

  Εντοπίζει τις παραλλαγές που ανταποκρίνονται στην ιβακαφτορη, σύμφωνα με την οδηγία του CPIC. Δεν αξιολογείται η πολύ μεγαλύτερη λίστα παραλλαγών που έχουν πλέον εγκριθεί για την ιβακαφτορη και για συνδυασμένους τροποποιητές, όπως η ελεξακαφτορη/τεζακαφτορη/ιβακαφτορη.

Πώς είναι διαταγμένο το CFTR

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 188,6 kb του γονιδίου· 4.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CFTR

Παραλλαγές με σελίδα (369)

Οι παραλλαγές του CFTR με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 369 παραλλαγές του CFTR →

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFTR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CFTR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• CPIC και PharmGKB: τα αλληλόμορφα, τα αποτελέσματα και τα φάρμακα.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα