Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 12,5 kb
Πρωτεΐνη
411 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
D22S674
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αλφα-μαννοσιδίωση και άλλες γλυκοπρωτεϊνώσεις

    • Ανεπάρκεια αλφα-N-ακετυλογαλακτοσαμινιδάσης (νόσος Schindler και Kanzaki)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Φάσμα από βρεφική νευραξονική δυστροφία έως αγγειοκεράτωμα με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του NAGA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NAGA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του NAGA. NAGA και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 41.564.573 έως 42.564.572.Χρωμόσωμα 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, αλυσίδα ευθείαCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, αλυσίδα αντίστροφηPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, αλυσίδα αντίστροφηDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, αλυσίδα ευθείαXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, αλυσίδα αντίστροφηSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, αλυσίδα ευθείαMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, αλυσίδα ευθείαCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, αλυσίδα ευθείαSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, αλυσίδα αντίστροφηSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, αλυσίδα αντίστροφηTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, αλυσίδα αντίστροφηCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, αλυσίδα ευθείαSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, αλυσίδα ευθείαSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, αλυσίδα ευθείαNAGA: 42.058.334–42.070.812, αλυσίδα αντίστροφηNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, αλυσίδα ευθείαPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, αλυσίδα ευθείαSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, αλυσίδα αντίστροφηNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, αλυσίδα αντίστροφηTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, αλυσίδα αντίστροφηNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, αλυσίδα αντίστροφηRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, αλυσίδα ευθείαSERHL2Διάγραμμα του NAGA: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 42.058.334–42.060.413, 2.080 βάσειςΈξώνιο 8: 42.060.924–42.061.067, 144 βάσειςΈξώνιο 7: 42.062.827–42.063.024, 198 βάσειςΈξώνιο 6: 42.065.738–42.065.899, 162 βάσειςΈξώνιο 5: 42.066.710–42.066.804, 95 βάσειςΈξώνιο 4: 42.067.113–42.067.290, 178 βάσειςΈξώνιο 3: 42.067.765–42.067.936, 172 βάσειςΈξώνιο 2: 42.068.439–42.068.574, 136 βάσειςΈξώνιο 1: 42.070.282–42.070.812, 531 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 12,5 kb του γονιδίου· 1.236 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NAGA

61

θέσεις στο NAGA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,5 kb του NAGA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/naga

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας