Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p32.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 58.654.743–58.700.062 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 45,3 kb
Πρωτεΐνη
828 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA1915
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας

    • Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας

      Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Πώς είναι διαταγμένο το MYSM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του MYSM1. MYSM1 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 58.177.403 έως 59.177.402.Χρωμόσωμα 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56.994.778–58.546.734, αλυσίδα αντίστροφηDAB1OMA1: 58.415.384–58.546.838, αλυσίδα αντίστροφηOMA1TACSTD2: 58.575.433–58.577.252, αλυσίδα αντίστροφηTACSTD2MYSM1: 58.654.743–58.700.062, αλυσίδα αντίστροφηMYSM1JUN: 58.776.845–58.784.048, αλυσίδα αντίστροφηJUNΔιάγραμμα του MYSM1: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 20: 58.654.743–58.660.155, 5.413 βάσειςΈξώνιο 19: 58.661.170–58.661.227, 58 βάσειςΈξώνιο 18: 58.661.406–58.661.511, 106 βάσειςΈξώνιο 17: 58.665.499–58.665.631, 133 βάσειςΈξώνιο 16: 58.667.038–58.667.226, 189 βάσειςΈξώνιο 15: 58.667.847–58.667.921, 75 βάσειςΈξώνιο 14: 58.668.632–58.668.682, 51 βάσειςΈξώνιο 13: 58.668.984–58.669.038, 55 βάσειςΈξώνιο 12: 58.671.870–58.671.958, 89 βάσειςΈξώνιο 11: 58.673.573–58.673.650, 78 βάσειςΈξώνιο 10: 58.675.477–58.675.580, 104 βάσειςΈξώνιο 9: 58.676.926–58.677.056, 131 βάσειςΈξώνιο 8: 58.681.785–58.682.545, 761 βάσειςΈξώνιο 7: 58.685.153–58.685.251, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 58.689.038–58.689.116, 79 βάσειςΈξώνιο 5: 58.690.226–58.690.249, 24 βάσειςΈξώνιο 4: 58.690.340–58.690.417, 78 βάσειςΈξώνιο 3: 58.692.861–58.692.931, 71 βάσειςΈξώνιο 2: 58.695.129–58.695.207, 79 βάσειςΈξώνιο 1: 58.699.985–58.700.062, 78 βάσεις201816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 45,3 kb του γονιδίου· 2.487 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MYSM1

8

θέσεις στο MYSM1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 45,3 kb του MYSM1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYSM1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYSM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mysm1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας