Γονίδιο
TMEM43
transmembrane protein 43
- HGNC 28472(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000170876(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79188(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 18,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 400 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
- Προηγούμενα σύμβολα
- ARVD5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000306077.5NM_024334.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TMEM43, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια
- Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)
Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.
Πώς είναι διαταγμένο το TMEM43
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 18,6 kb του γονιδίου· 1.203 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TMEM43
4
θέσεις στο TMEM43 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,6 kb του TMEM43, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Παραλλαγή με σελίδα (1)
Οι παραλλαγές του TMEM43 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Εξόνιο 12 | 14.141.665 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM43
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM43. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Stretched and thinned heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Sudden cardiac death
- Ventricular escape rhythm
- Cardiac failure
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMEM43: transmembrane protein 43. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmem43
Dante Labs. Γονίδιο TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmem43
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες