AtlasΓονίδιο
DNAAF11
dynein axonemal assembly factor 11
- HGNC 16725↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000129295↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23639↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q24.22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 132.570.416–132.675.545 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 105,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 466 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TSLRP, LRTP, CILD19, tilB
- Προηγούμενα σύμβολα
- LRRC6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000620350.5NM_012472.6
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnaaf11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το DNAAF11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DNAAF11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 105,1 kb του γονιδίου· 1.401 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση DNAAF11
2Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το DNAAF11 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του DNAAF11 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του DNAAF11 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 100%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Βάρος 60%.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 50%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 30%.4%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 20%.4,2%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του DNAAF11 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
44
θέσεις στο DNAAF11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 105,1 kb του DNAAF11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (46)
The DNAAF11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 34
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
- Πιθανώς παθογόνο 9
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_012472.6(DNAAF11):c.630del (p.Trp210fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.598_599del (p.Lys200fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.436G>C (p.Asp146His) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.79_80del (p.Ser27fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.354_355del (p.Phe119fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.183T>G (p.Asn61Lys) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.179-1G>A (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.1226+1G>A (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.1142del (p.Val381fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.1050del (p.Gln351fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.1024C>T (p.Arg342Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.974+1G>T (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.940_941insGGCCGGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCNNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGATAACG (p.Asn313_Glu314insGlyProValAlaValAlaHisAlaCysAsnHisSerThrLeuGlyGlyArgGlyGlyArgIleThrArgSerXaaXaaXaaLysLysLysLysLysLysLysLysAspAsn) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.936_937del (p.Asp312fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.845del (p.Lys282fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.845dup (p.Lys283fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.749G>A (p.Trp250Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.738_745dup (p.Phe249fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.724_725del (p.Asn242fs) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.682C>T (p.Gln228Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.633C>A (p.Tyr211Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.574C>T (p.Gln192Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.562C>T (p.Gln188Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.538C>T (p.Arg180Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia and 1 other | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_012472.6(DNAAF11):c.486T>G (p.Tyr162Ter) (opens in a new tab) | primary ciliary dyskinesia 19 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 46 with every other DNAAF11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCNOcyclin OΜοιράζεται 1 πάθηση
- CENPFcentromere protein FΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP20DCCFAP20 domain containingΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLXNcalaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAAF11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAAF11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAAF11: dynein axonemal assembly factor 11. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnaaf11
Dante Labs. Γονίδιο DNAAF11: dynein axonemal assembly factor 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnaaf11
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες