Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 2,2 kb
Πρωτεΐνη
376 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HD4ST, D4ST-1
Προηγούμενα σύμβολα
D4ST1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Ehlers-Danlos

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CHST14

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του CHST14. CHST14 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 39.972.071 έως 40.972.070.Χρωμόσωμα 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, αλυσίδα ευθείαEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, αλυσίδα αντίστροφηSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, αλυσίδα αντίστροφηBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, αλυσίδα ευθείαBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, αλυσίδα ευθείαPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, αλυσίδα ευθείαBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, αλυσίδα αντίστροφηPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, αλυσίδα αντίστροφηANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, αλυσίδα ευθείαINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, αλυσίδα αντίστροφηCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, αλυσίδα ευθείαPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, αλυσίδα ευθείαDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, αλυσίδα ευθείαKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, αλυσίδα ευθείαIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, αλυσίδα ευθείαBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, αλυσίδα ευθείαCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, αλυσίδα αντίστροφηCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, αλυσίδα ευθείαRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, αλυσίδα ευθείαKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, αλυσίδα ευθείαRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, αλυσίδα αντίστροφηRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, αλυσίδα ευθείαGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, αλυσίδα ευθείαC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, αλυσίδα ευθείαZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, αλυσίδα αντίστροφηSPINT1: 40.843.513–40.860.274, αλυσίδα ευθείαSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, αλυσίδα αντίστροφηRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, αλυσίδα ευθείαVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, αλυσίδα ευθείαDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, αλυσίδα ευθείαCHAC1Διάγραμμα του CHST14: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.470.984–40.473.158, 2.175 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 2,2 kb του γονιδίου· 1.131 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHST14

28

θέσεις στο CHST14 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,2 kb του CHST14, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/chst14

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας