Γονίδιο
TGFB1
transforming growth factor beta 1
- HGNC 11766(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000105329(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7040(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 23,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 390 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- CED, TGFbeta
- Προηγούμενα σύμβολα
- TGFB, DPD1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000221930.6NM_000660.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TGFB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (IBD)
- Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, ανοσοανεπάρκεια και εγκεφαλοπάθειαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια μορφή φλεγμονώδους νόσου του εντέρου με εξαιρετικά πρώιμη έναρξη, η οποία οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές του TGFB1, με ανοσολογική ανεπάρκεια και εμπλοκή του εγκεφάλου.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ο εντοπισμός μιας μονογονιδιακής αιτίας φλεγμονής του εντέρου με έναρξη στη βρεφική ηλικία τεκμηριώνει την ανοσολογική εκτίμηση και τις επιλογές θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
Σκληρωτικές οστικές δυσπλασίες (υψηλή οστική μάζα)
- Νόσος Camurati-EngelmannΑυτοσωμικός επικρατής
Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές του TGFB1, κατά την οποία οι διάφυσεις των μακρών οστών πάχυνουν, προκαλώντας πόνο στα άκρα, μυϊκή αδυναμία και κόπωση.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TGFB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 23,6 kb του γονιδίου· 1.173 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TGFB1
7
θέσεις στο TGFB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,6 kb του TGFB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TGFB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Abnormality of the shankbone
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Craniofacial osteosclerosis
- Chronic sinus disease
- Abnormal facial shape
- Bell's palsy
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Obstructive lung disease
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Decreased forced expiratory flow 25-75%
- Reduced forced expiratory volume in one second
- Coughing up blood
- Reduced forced vital capacity
- Collapsed lung
- Chronic lung disease
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TGFB1: transforming growth factor beta 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tgfb1
Dante Labs. Γονίδιο TGFB1: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tgfb1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες