Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 2,4 kb
Πρωτεΐνη
303 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Ευρύτερες ομάδες

  • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

    • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το STUB1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του STUB1. STUB1 και 40 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 181.606 έως 1.181.605.Χρωμόσωμα 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188.943–229.485, αλυσίδα αντίστροφηLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, αλυσίδα ευθείαRGS11: 268.301–275.980, αλυσίδα αντίστροφηRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, αλυσίδα ευθείαARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, αλυσίδα ευθείαPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, αλυσίδα αντίστροφηAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, αλυσίδα αντίστροφηMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, αλυσίδα αντίστροφηPGAP6NME4: 396.725–410.367, αλυσίδα ευθείαNME4DECR2: 401.834–412.492, αλυσίδα ευθείαDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, αλυσίδα ευθείαRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, αλυσίδα ευθείαCAPN15PRR35: 559.688–565.532, αλυσίδα ευθείαPRR35PIGQ: 566.995–584.121, αλυσίδα ευθείαPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, αλυσίδα ευθείαNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, αλυσίδα ευθείαRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, αλυσίδα ευθείαMETTL26: 634.412–636.378, αλυσίδα αντίστροφηMCRIP2: 636.817–648.475, αλυσίδα ευθείαWDR90: 649.287–667.837, αλυσίδα ευθείαRHOT2: 668.081–674.174, αλυσίδα ευθείαRHBDL1: 675.605–678.275, αλυσίδα ευθείαRHBDL1STUB1: 680.410–682.801, αλυσίδα ευθείαSTUB1JMJD8: 681.666–684.528, αλυσίδα αντίστροφηJMJD8WDR24: 684.614–690.444, αλυσίδα αντίστροφηWDR24FBXL16: 692.498–705.860, αλυσίδα αντίστροφηMETRN: 715.093–719.796, αλυσίδα ευθείαANTKMT: 720.581–722.590, αλυσίδα ευθείαCCDC78: 722.581–726.954, αλυσίδα αντίστροφηHAGHL: 726.494–735.525, αλυσίδα ευθείαCIAO3: 729.721–741.329, αλυσίδα αντίστροφηMSLN: 760.729–768.866, αλυσίδα ευθείαMSLNMSLNL: 769.428–782.054, αλυσίδα αντίστροφηMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, αλυσίδα αντίστροφηRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, αλυσίδα ευθείαCHTF18GNG13: 798.020–800.770, αλυσίδα αντίστροφηLMF1: 853.618–981.318, αλυσίδα αντίστροφηLMF1SOX8: 981.444–986.979, αλυσίδα ευθείαSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, αλυσίδα ευθείαSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, αλυσίδα αντίστροφηC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, αλυσίδα ευθείαCACNA1HΔιάγραμμα του STUB1: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 680.410–680.684, 275 βάσειςΈξώνιο 2: 681.152–681.350, 199 βάσειςΈξώνιο 3: 681.438–681.603, 166 βάσειςΈξώνιο 4: 681.793–681.880, 88 βάσειςΈξώνιο 5: 682.020–682.076, 57 βάσειςΈξώνιο 6: 682.165–682.281, 117 βάσειςΈξώνιο 7: 682.364–682.801, 438 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 2,4 kb του γονιδίου· 912 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STUB1

35

θέσεις στο STUB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,4 kb του STUB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stub1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας