Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PAX2

paired box 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 84,4 kb
Πρωτεΐνη
394 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
PAX-2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματος

    • Σύνδρομο νεφρικού κολοβώματοςΑυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση σχετιζόμενη με το PAX2, που συνδυάζει νεφρική δυσπλασία με ελαττώματα του οπτικού νεύρου.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση οδηγεί σε εξέταση των οφθαλμών και παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας.

  • Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση

    • Νεφρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκληρωτικές βλάβες στα σπειράματα. Αιτίες αποτελούν φάρμακα, ιοί και κακοήθειες (λεμφώματα), ή μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Εμφανίζεται με ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία ή νεφριτικό σύνδρομο και μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Σπειραματοσκλήρυνση

    • Σκλήρυνση του νεφρικού σπειράματος, που προκαλείται από ουλώσεις των αιμοφόρων αγγείων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PAX2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του PAX2. PAX2 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 100.287.763 έως 101.287.762.Χρωμόσωμα 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, αλυσίδα αντίστροφηPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, αλυσίδα ευθείαSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, αλυσίδα ευθείαWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, αλυσίδα αντίστροφηSEC31B: 100.505.628–100.529.881, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, αλυσίδα ευθείαHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, αλυσίδα ευθείαPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, αλυσίδα ευθείαSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, αλυσίδα αντίστροφηMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, αλυσίδα ευθείαSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, αλυσίδα ευθείαTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, αλυσίδα ευθείαLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, αλυσίδα αντίστροφηSFXN3: 101.031.229–101.041.244, αλυσίδα ευθείαSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, αλυσίδα ευθείαKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, αλυσίδα ευθείαTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, αλυσίδα αντίστροφηLBX1Διάγραμμα του PAX2: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 100.745.582–100.746.303, 722 βάσειςΈξώνιο 2: 100.749.746–100.749.914, 169 βάσειςΈξώνιο 3: 100.750.694–100.750.891, 198 βάσειςΈξώνιο 4: 100.779.498–100.779.583, 86 βάσειςΈξώνιο 5: 100.781.246–100.781.365, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 100.806.430–100.806.605, 176 βάσειςΈξώνιο 7: 100.809.110–100.809.236, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 100.824.648–100.824.749, 102 βάσειςΈξώνιο 9: 100.827.009–100.827.095, 87 βάσειςΈξώνιο 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 βάσεις12468105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 84,4 kb του γονιδίου· 1.185 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PAX2

85

θέσεις στο PAX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 84,4 kb του PAX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAX2: paired box 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PAX2: paired box 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pax2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας