Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 11,4 kb
Πρωτεΐνη
384 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προηγούμενα σύμβολα
LCA4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το AIPL1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του AIPL1. AIPL1 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 5.929.430 έως 6.929.429.Χρωμόσωμα 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, αλυσίδα ευθείαWSCD1: 6.057.807–6.124.427, αλυσίδα ευθείαWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, αλυσίδα αντίστροφηAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, αλυσίδα ευθείαPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, αλυσίδα αντίστροφηPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, αλυσίδα αντίστροφηKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, αλυσίδα αντίστροφηKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, αλυσίδα ευθείαTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, αλυσίδα αντίστροφηMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, αλυσίδα ευθείαSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, αλυσίδα αντίστροφηSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, αλυσίδα ευθείαXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, αλυσίδα ευθείαFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, αλυσίδα αντίστροφηTEKT1Διάγραμμα του AIPL1: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 βάσειςΈξώνιο 5: 6.426.615–6.426.756, 142 βάσειςΈξώνιο 4: 6.426.881–6.427.057, 177 βάσειςΈξώνιο 3: 6.428.318–6.428.506, 189 βάσειςΈξώνιο 2: 6.433.919–6.434.098, 180 βάσειςΈξώνιο 1: 6.435.009–6.435.121, 113 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 11,4 kb του γονιδίου· 1.155 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AIPL1

67

θέσεις στο AIPL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,4 kb του AIPL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aipl1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας