Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NEU1

neuraminidase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 31.857.659–31.862.821 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 5,2 kb
Πρωτεΐνη
415 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
NEU
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000375631.5NM_000434.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αλφα-μαννοσιδίωση και άλλες γλυκοπρωτεϊνώσεις

    • Σιαλιδίωση (μουκολιπίδωση I)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Κυμαίνεται από κηλιδώσεις κερασί με μυοκλονία στην εφηβεία (τύπος 1) έως σοβαρή βρεφική νόσο με χονδροειδή χαρακτηριστικά και σκελετικές αλλοιώσεις (τύπος 2), που προκαλούνται από παραλλαγές του NEU1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το NEU1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του NEU1. NEU1 και 70 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 31.360.240 έως 32.360.239.Χρωμόσωμα 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31.353.195–31.367.067, αλυσίδα αντίστροφηHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, αλυσίδα ευθείαMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, αλυσίδα ευθείαMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, αλυσίδα ευθείαDDX39B: 31.530.217–31.542.451, αλυσίδα αντίστροφηDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, αλυσίδα αντίστροφηATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, αλυσίδα αντίστροφηNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, αλυσίδα ευθείαLTA: 31.572.054–31.574.324, αλυσίδα ευθείαLTATNF: 31.575.558–31.578.336, αλυσίδα ευθείαLTB: 31.580.525–31.582.522, αλυσίδα αντίστροφηLST1: 31.581.065–31.588.911, αλυσίδα ευθείαLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, αλυσίδα αντίστροφηNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, αλυσίδα ευθείαAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, αλυσίδα ευθείαPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, αλυσίδα ευθεία: 31.623.874–31.625.499, αλυσίδα ευθείαBAG6: 31.638.543–31.652.747, αλυσίδα αντίστροφηAPOM: 31.652.416–31.658.214, αλυσίδα ευθείαC6orf47: 31.658.298–31.660.778, αλυσίδα αντίστροφηGPANK1: 31.661.228–31.666.283, αλυσίδα αντίστροφηCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, αλυσίδα ευθεία: 31.666.102–31.673.546, αλυσίδα ευθείαLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, αλυσίδα ευθείαLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, αλυσίδα αντίστροφηLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, αλυσίδα αντίστροφηLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, αλυσίδα ευθείαLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, αλυσίδα ευθείαLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, αλυσίδα ευθείαLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, αλυσίδα ευθείαLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, αλυσίδα αντίστροφηDDAH2: 31.726.586–31.730.617, αλυσίδα αντίστροφηCLIC1: 31.730.579–31.740.558, αλυσίδα αντίστροφηMSH5: 31.739.677–31.762.678, αλυσίδα ευθείαMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, αλυσίδα ευθείαSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, αλυσίδα ευθείαVWA7: 31.765.590–31.777.328, αλυσίδα αντίστροφηVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, αλυσίδα αντίστροφηLSM2: 31.797.019–31.806.992, αλυσίδα αντίστροφηLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, αλυσίδα αντίστροφηHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, αλυσίδα ευθείαHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, αλυσίδα ευθείαHSPA1BNEU1: 31.857.659–31.862.821, αλυσίδα αντίστροφηNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, αλυσίδα αντίστροφηSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, αλυσίδα αντίστροφηEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, αλυσίδα ευθείαC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, αλυσίδα αντίστροφηZBTB12: 31.927.698–31.952.048, αλυσίδα ευθείαCFB: 31.945.650–31.952.086, αλυσίδα ευθείαCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, αλυσίδα αντίστροφηSKIC2: 31.959.025–31.969.852, αλυσίδα ευθείαSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, αλυσίδα αντίστροφηWHR1: 31.971.091–31.982.821, αλυσίδα ευθείαC4A: 31.981.991–32.005.247, αλυσίδα ευθείαC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, αλυσίδα ευθείαC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, αλυσίδα ευθείαCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, αλυσίδα αντίστροφηTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, αλυσίδα αντίστροφηATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, αλυσίδα αντίστροφηFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, αλυσίδα ευθείαPRRT1: 32.147.292–32.153.083, αλυσίδα αντίστροφηPRRT1: 32.150.495–32.154.373, αλυσίδα αντίστροφηPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, αλυσίδα ευθείαEGFL8: 32.163.918–32.171.980, αλυσίδα ευθείαAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, αλυσίδα αντίστροφηRNF5: 32.178.391–32.184.769, αλυσίδα ευθείαAGER: 32.180.963–32.184.365, αλυσίδα αντίστροφηPBX2: 32.184.733–32.190.278, αλυσίδα αντίστροφηGPSM3: 32.190.766–32.195.523, αλυσίδα αντίστροφηNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, αλυσίδα αντίστροφηNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, αλυσίδα αντίστροφηTSBP1Διάγραμμα του NEU1: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 31.857.659–31.859.945, 2.287 βάσειςΈξώνιο 5: 31.860.042–31.860.264, 223 βάσειςΈξώνιο 4: 31.860.439–31.860.621, 183 βάσειςΈξώνιο 3: 31.861.188–31.861.450, 263 βάσειςΈξώνιο 2: 31.861.999–31.862.191, 193 βάσειςΈξώνιο 1: 31.862.618–31.862.821, 204 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 5,2 kb του γονιδίου· 1.248 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του NEU1

27

θέσεις στο NEU1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 27 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • MHC (27 θέσεις)

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,2 kb του NEU1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEU1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEU1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEU1: neuraminidase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NEU1: neuraminidase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/neu1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας