Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 17,7 kb
Πρωτεΐνη
1.103 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Προηγούμενα σύμβολα
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GUCY2D

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του GUCY2D. GUCY2D και 50 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 7.511.479 έως 8.511.478.Χρωμόσωμα 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, αλυσίδα ευθείαPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, αλυσίδα ευθείαTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, αλυσίδα ευθείαTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, αλυσίδα ευθείαSENP3: 7.561.867–7.571.969, αλυσίδα ευθείαSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, αλυσίδα ευθείαEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, αλυσίδα ευθείαCD68: 7.579.380–7.582.515, αλυσίδα ευθείαMPDU1: 7.583.214–7.594.419, αλυσίδα ευθείαSOX15: 7.588.178–7.590.101, αλυσίδα αντίστροφηSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, αλυσίδα αντίστροφηFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, αλυσίδα ευθείαSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, αλυσίδα αντίστροφηSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, αλυσίδα ευθείαATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, αλυσίδα αντίστροφηTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, αλυσίδα ευθείαWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, αλυσίδα ευθείαEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, αλυσίδα ευθείαDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, αλυσίδα ευθείαKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, αλυσίδα ευθείαTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, αλυσίδα αντίστροφηNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, αλυσίδα ευθείαCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, αλυσίδα ευθείαRNF227: 7.913.238–7.916.377, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, αλυσίδα αντίστροφηKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, αλυσίδα ευθείαCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, αλυσίδα ευθείαGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, αλυσίδα ευθείαALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, αλυσίδα αντίστροφηALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, αλυσίδα αντίστροφηALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, αλυσίδα αντίστροφηHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, αλυσίδα αντίστροφηPER1: 8.150.816–8.162.975, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2: 8.159.149–8.163.584, αλυσίδα αντίστροφηVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, αλυσίδα αντίστροφηTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, αλυσίδα αντίστροφηAURKB: 8.204.335–8.210.638, αλυσίδα αντίστροφηAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, αλυσίδα αντίστροφηCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, αλυσίδα ευθείαPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, αλυσίδα ευθείαRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, αλυσίδα ευθείαARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, αλυσίδα ευθείαODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, αλυσίδα αντίστροφηKRABD2: 8.368.638–8.383.187, αλυσίδα αντίστροφηRPL26: 8.377.500–8.384.062, αλυσίδα αντίστροφηRNF222: 8.390.702–8.397.827, αλυσίδα αντίστροφηRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, αλυσίδα ευθείαNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, αλυσίδα αντίστροφηMYH10Διάγραμμα του GUCY2D: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 8.002.615–8.002.734, 120 βάσειςΈξώνιο 2: 8.003.039–8.003.768, 730 βάσειςΈξώνιο 3: 8.003.852–8.004.156, 305 βάσειςΈξώνιο 4: 8.006.363–8.006.714, 352 βάσειςΈξώνιο 5: 8.007.060–8.007.144, 85 βάσειςΈξώνιο 6: 8.007.426–8.007.528, 103 βάσειςΈξώνιο 7: 8.007.931–8.008.032, 102 βάσειςΈξώνιο 8: 8.009.506–8.009.586, 81 βάσειςΈξώνιο 9: 8.012.144–8.012.350, 207 βάσειςΈξώνιο 10: 8.012.450–8.012.606, 157 βάσειςΈξώνιο 11: 8.013.103–8.013.252, 150 βάσειςΈξώνιο 12: 8.013.880–8.014.028, 149 βάσειςΈξώνιο 13: 8.014.601–8.014.764, 164 βάσειςΈξώνιο 14: 8.014.859–8.015.051, 193 βάσειςΈξώνιο 15: 8.015.328–8.015.502, 175 βάσειςΈξώνιο 16: 8.015.743–8.015.841, 99 βάσειςΈξώνιο 17: 8.015.927–8.016.021, 95 βάσειςΈξώνιο 18: 8.016.205–8.016.290, 86 βάσειςΈξώνιο 19: 8.016.443–8.016.554, 112 βάσειςΈξώνιο 20: 8.020.128–8.020.342, 215 βάσεις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 17,7 kb του γονιδίου· 3.312 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GUCY2D

183

θέσεις στο GUCY2D όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,7 kb του GUCY2D, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gucy2d

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας