VDR

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)

  • Ραχίτιδα εξαρτώμενη από βιταμίνη D

    Κληρονομικές ελλείψεις στην ενεργοποίηση της βιταμίνης D (CYP27B1, CYP2R1) ή στον υποδοχέα βιταμίνης D (VDR) που προκαλούν ραχίτιδα στην πρώιμη παιδική ηλικία, παρά την επαρκή πρόσληψη βιταμίνης D.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι περισσότεροι τύποι ανταποκρίνονται καλά σε καλσιτριόλη, βιταμίνη D σε υψηλή δόση ή ασβέστιο σε υψηλή δόση, ανάλογα με τον τύπο.

Αναφορά χαρακτηριστικού με VDR

• Nutrigenetik

  • Απόκριση στη βιταμίνη D

Πώς είναι διαταγμένο το VDR

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 63,5 kb του γονιδίου· 1.284 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VDR

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VDR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VDR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα