Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 49,4 kb
Πρωτεΐνη
795 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CAR, SPG5C
Προηγούμενα σύμβολα
CMAR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία 7

      Η αυτοσωμική υπολειπόμενη σπαστική παραπληγία τύπου 7 είναι μια μορφή κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας που χαρακτηρίζεται από έναρξη, συνήθως στην ενήλικη ζωή (αλλά σε ηλικίες από 10 έως 72 ετών), προοδευτικής αμφοτερόπλευρης αδυναμίας και σπαστικότητας των κάτω άκρων, δυσλειτουργίας των σφιγκτήρων, μειωμένης δονητικής αίσθησης στους αστραγάλους, και με πρόσθετες εκδηλώσεις, όπως οπτική νευροπάθεια, νυσταγμό, στραβισμό, μειωμένη ακοή, σκολίωση, πes cavus, κινητική και αισθητική νευροπάθεια, αμυοτροφία, βλεφαρόπτωση και οφθαλμοπληγία.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SPG7

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του SPG7. SPG7 και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 89.033.085 έως 90.033.084.Χρωμόσωμα 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, αλυσίδα ευθείαACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, αλυσίδα ευθείαCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, αλυσίδα ευθείαZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, αλυσίδα αντίστροφηANKRD11: 89.317.046–89.418.292, αλυσίδα αντίστροφηSPG7: 89.508.403–89.557.766, αλυσίδα ευθείαSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, αλυσίδα ευθείαRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, αλυσίδα ευθείαCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, αλυσίδα ευθείαDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, αλυσίδα αντίστροφηCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, αλυσίδα ευθείαSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, αλυσίδα ευθείαCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, αλυσίδα αντίστροφηSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, αλυσίδα αντίστροφηVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, αλυσίδα ευθείαZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, αλυσίδα αντίστροφηFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, αλυσίδα ευθείαSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, αλυσίδα ευθείαTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, αλυσίδα ευθείαMC1R: 89.919.165–89.936.092, αλυσίδα ευθείαTUBB3: 89.921.392–89.938.761, αλυσίδα ευθείαTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, αλυσίδα ευθείαDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, αλυσίδα αντίστροφηDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, αλυσίδα ευθείαDRC4Διάγραμμα του SPG7: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 89.508.403–89.508.600, 198 βάσειςΈξώνιο 2: 89.510.490–89.510.592, 103 βάσειςΈξώνιο 3: 89.512.948–89.513.037, 90 βάσειςΈξώνιο 4: 89.524.006–89.524.247, 242 βάσειςΈξώνιο 5: 89.526.329–89.526.468, 140 βάσειςΈξώνιο 6: 89.529.477–89.529.579, 103 βάσειςΈξώνιο 7: 89.530.683–89.530.808, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 89.531.904–89.532.066, 163 βάσειςΈξώνιο 9: 89.532.463–89.532.636, 174 βάσειςΈξώνιο 10: 89.544.648–89.544.772, 125 βάσειςΈξώνιο 11: 89.546.658–89.546.760, 103 βάσειςΈξώνιο 12: 89.548.003–89.548.113, 111 βάσειςΈξώνιο 13: 89.550.494–89.550.609, 116 βάσειςΈξώνιο 14: 89.552.979–89.553.135, 157 βάσειςΈξώνιο 15: 89.553.794–89.553.960, 167 βάσειςΈξώνιο 16: 89.554.486–89.554.563, 78 βάσειςΈξώνιο 17: 89.556.887–89.557.766, 880 βάσεις1246810121416175′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 49,4 kb του γονιδίου· 2.388 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPG7

155

θέσεις στο SPG7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 49,4 kb του SPG7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spg7

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας