Γονίδιο
TERC
telomerase RNA component
- HGNC 11727(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000270141(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7012(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q26.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 0,5 kb
- Γνωστό επίσης ως
- TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000602385.3NR_001566.3
- Τύπος locus
- RNA, long non-coding
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TERC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής δυσκεράτωση
Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Σύνδρομα βραχέων τηλομερών
Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Πώς είναι διαταγμένο το TERC
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,5 kb από τα 0,5 kb του γονιδίου.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TERC
19
θέσεις στο TERC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 0,5 kb του TERC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TERC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TERC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Poor nail formation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
- Absent/small skin
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Persistent blue color of hands or feet
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Nail pits
- Squamous cell carcinoma of the skin
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Abnormality of the pharynx
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Breathing difficulty
- Interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Alveolar cell carcinoma
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Sparse scalp hair
- Taurodontia
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Acid reflux
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Hepatic necrosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TERC: telomerase RNA component. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/terc
Dante Labs. Γονίδιο TERC: telomerase RNA component [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/terc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες