SDHA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμα-παραγγλίωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα συνδρόμων (PPGL τύπων 1-7, που σχετίζονται με TMEM127 και MAX), στα οποία μεταλλάξεις στα SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ή TMEM127 αυξάνουν τον κίνδυνο φαιοχρωμοκυτώματος και παραγαγγλιώματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η τακτική εξέταση μεταneφρινών στο αίμα ή στα ούρα και η περιοδική μαγνητική τομογραφία ολόσωμου βοηθούν στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων, πριν προκαλέσουν κρίσεις υψηλής αρτηριακής πίεσης· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τους ενδοκρινείς αδένες. Ενδεικτικά παραδείγματα είναι το καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα του παραθυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα της υπόφυσης και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

Πώς είναι διαταγμένο το SDHA

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 38,8 kb του γονιδίου· 1.995 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SDHA

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SDHA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα