Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KRT5

keratin 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 5,8 kb
Πρωτεΐνη
590 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
KRT5A, CK-5
Προηγούμενα σύμβολα
EBS2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιδερμόλυση Βullosa

    • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1b, Γενικευμένη ΕνδιάμεσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Η μη-Dowling-Meara γενικευμένη επιδερμόλυση bullosa simplex, παλαιότερα γνωστή ως επιδερμόλυση bullosa simplex τύπου Kobner (EBS-K), είναι ένας γενικευμένος βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS), που χαρακτηρίζεται από φουσκάλες και διαβρώσεις μη ερπητοειδούς μορφής, οι οποίες εμφανίζονται ιδιαίτερα σε σημεία τριβής.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1a, Γενικευμένη ΣοβαρήΑυτοσωμικός επικρατής

      Ένας βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS), που χαρακτηρίζεται από την παρουσία γενικευμένων κυστιδίων και μικρών φουσκαλών σε ομαδοποιημένη ή τοξοειδή διάταξη.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1c, ΕντοπισμένηΑυτοσωμικός επικρατής

      Ένας βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS). Η νόσος χαρακτηρίζεται από φουσκάλες που εμφανίζονται κυρίως στις παλάμες και τα πέλματα, οι οποίες επιδεινώνονται με τον ζεστό καιρό.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

      Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του KRT5. KRT5 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 52.017.485 έως 53.017.484.Χρωμόσωμα 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, αλυσίδα ευθείαNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, αλυσίδα ευθείαATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, αλυσίδα ευθείαSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, αλυσίδα αντίστροφηKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, αλυσίδα ευθείαKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, αλυσίδα ευθείαKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, αλυσίδα αντίστροφηKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, αλυσίδα αντίστροφηKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, αλυσίδα αντίστροφηKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, αλυσίδα αντίστροφηKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, αλυσίδα αντίστροφηKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, αλυσίδα αντίστροφηKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, αλυσίδα αντίστροφηKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, αλυσίδα αντίστροφηKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, αλυσίδα αντίστροφηKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, αλυσίδα αντίστροφηKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, αλυσίδα αντίστροφηKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, αλυσίδα αντίστροφηKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, αλυσίδα αντίστροφηKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, αλυσίδα αντίστροφηKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, αλυσίδα αντίστροφηKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, αλυσίδα αντίστροφηKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, αλυσίδα αντίστροφηKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, αλυσίδα αντίστροφηKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, αλυσίδα αντίστροφηKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, αλυσίδα αντίστροφηKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, αλυσίδα αντίστροφηKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, αλυσίδα αντίστροφηKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, αλυσίδα αντίστροφηKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, αλυσίδα ευθείαKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, αλυσίδα ευθείαEIF4BΔιάγραμμα του KRT5: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 52.514.575–52.515.240, 666 βάσειςΈξώνιο 8: 52.515.798–52.515.832, 35 βάσειςΈξώνιο 7: 52.516.637–52.516.857, 221 βάσειςΈξώνιο 6: 52.517.107–52.517.232, 126 βάσειςΈξώνιο 5: 52.517.590–52.517.754, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 52.517.897–52.517.992, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 52.518.103–52.518.163, 61 βάσειςΈξώνιο 2: 52.518.946–52.519.160, 215 βάσειςΈξώνιο 1: 52.519.742–52.520.394, 653 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 5,8 kb του γονιδίου· 1.773 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT5

34

θέσεις στο KRT5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,8 kb του KRT5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT5: keratin 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KRT5: keratin 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας