Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp11.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 24,6 kb
Πρωτεΐνη
133 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Γνωστό επίσης ως
norrin
Προηγούμενα σύμβολα
EVR2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

    • Νόσος NorrieΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

      Σπάνια, κληρονομική, συνδεδεμένη με το φύλο (X) βιτρεοαμφιβληστροειδική πάθηση που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς με συγγενή τύφλωση. Συχνές σχετιζόμενες εκδηλώσεις είναι η νευροαισθητηριακή απώλεια ακοής και η καθυστέρηση ανάπτυξης, η διανοητική αναπηρία ή/και οι διαταραχές συμπεριφοράς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NDP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του NDP. NDP και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 43.461.083 έως 44.461.082.Χρωμόσωμα XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, αλυσίδα ευθείαMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, αλυσίδα αντίστροφηMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, αλυσίδα αντίστροφηNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, αλυσίδα αντίστροφηEFHC2Διάγραμμα του NDP: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 βάσειςΈξώνιο 2: 43.958.472–43.958.852, 381 βάσειςΈξώνιο 1: 43.973.304–43.973.390, 87 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 24,6 kb του γονιδίου· 402 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NDP

23

θέσεις στο NDP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,6 kb του NDP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας