Γονίδιο
SPTLC1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
- HGNC 11277↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000090054↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10558↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q22.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 84,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 473 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
- Προηγούμενα σύμβολα
- HSN1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000262554.7NM_006415.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το SPTLC1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας
Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)
- Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια
Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).
Πώς είναι διαταγμένο το SPTLC1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 84,3 kb του γονιδίου· 1.422 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPTLC1
12
θέσεις στο SPTLC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 84,3 kb του SPTLC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANXA11annexin A11Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL3atlastin GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCNFcyclin FΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPTLC1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPTLC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
- Hand tremor
- Impaired distal proprioception
- Abnormality of balance
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased sensation in extremities
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- High stepping
- Impaired executive functioning
- Impaired temperature sensation
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Jaw hyperreflexia
- Loss of ability to walk
- Pain insensitivity
- Toe walking
- Trophic changes related to pain
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Loss of articulate speech
- Motor axonal neuropathy
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Absent reflexes
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Distal sensory impairment of all modalities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Angulated muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fiber type grouping
- Frequent falls
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Gowers sign
- Limb pain
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- EMG: slow motor conduction
- Neck flexion weakness
- Neuropathic arthropathy
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spontaneous fracture
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sptlc1
Dante Labs. Γονίδιο SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sptlc1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες