Γονίδιο
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000176887↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6664↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p25.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Εξόνια
- 1 έξώνιο σε 9 kb
- Πρωτεΐνη
- 441 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SOX11, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SOX11. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SOX11
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 9 kb του γονιδίου· 1.326 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOX11
48
θέσεις στο SOX11 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9 kb του SOX11, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX11
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOX11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOX11: SRY-box transcription factor 11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sox11
Dante Labs. Γονίδιο SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sox11
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες