Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GLB1

galactosidase beta 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 100,5 kb
Πρωτεΐνη
677 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
EBP
Προηγούμενα σύμβολα
ELNR1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Γαγγλιοζιδίωση GM1 και σύνδρομο Morquio B

    • Γαγγλιοζιδίωση GM1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Βρεφική, όψιμη βρεφική/παιδική και ενήλικη μορφή με προοδευτική νευρολογική επιδείνωση και, στα βρέφη, κηλιδες κερασί, διόγκωση οργάνων και σκελετικές αλλοιώσεις.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η θεραπεία είναι υποστηρικτική. Μια γενετική διάγνωση επιτρέπει τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και την πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.

    • Μουκοπολυσακχαριδώση τύπου IVB (σύνδρομο Morquio B)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Σκελετικές αλλοιώσεις παρόμοιες με εκείνες του συνδρόμου Morquio A, με χαμηλό ανάστημα και χαλαρότητα των αρθρώσεων, συνήθως με μικρή νευρολογική εμπλοκή.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GLB1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του GLB1. GLB1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 32.546.882 έως 33.546.881.Χρωμόσωμα 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, αλυσίδα αντίστροφηDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, αλυσίδα ευθείαCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, αλυσίδα ευθείαTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, αλυσίδα ευθείαCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, αλυσίδα αντίστροφηGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, αλυσίδα αντίστροφηTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, αλυσίδα ευθείαCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, αλυσίδα αντίστροφηSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, αλυσίδα ευθείαFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, αλυσίδα αντίστροφηUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, αλυσίδα αντίστροφηCLASP2Διάγραμμα του GLB1: 16 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 16: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 16: 32.996.617–32.997.344, 728 βάσειςΈξώνιο 15: 33.014.056–33.014.310, 255 βάσειςΈξώνιο 14: 33.016.709–33.016.840, 132 βάσειςΈξώνιο 13: 33.018.448–33.018.561, 114 βάσειςΈξώνιο 12: 33.021.566–33.021.655, 90 βάσειςΈξώνιο 11: 33.024.251–33.024.325, 75 βάσειςΈξώνιο 10: 33.046.120–33.046.232, 113 βάσειςΈξώνιο 9: 33.051.758–33.051.798, 41 βάσειςΈξώνιο 8: 33.051.883–33.052.004, 122 βάσειςΈξώνιο 7: 33.053.491–33.053.549, 59 βάσειςΈξώνιο 6: 33.058.089–33.058.269, 181 βάσειςΈξώνιο 5: 33.065.463–33.065.557, 95 βάσειςΈξώνιο 4: 33.068.230–33.068.290, 61 βάσειςΈξώνιο 3: 33.068.820–33.068.970, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 33.072.544–33.072.713, 170 βάσειςΈξώνιο 1: 33.097.011–33.097.146, 136 βάσεις16141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 100,5 kb του γονιδίου· 2.034 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GLB1

263

θέσεις στο GLB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 100,5 kb του GLB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLB1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GLB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GLB1: galactosidase beta 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/glb1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας