Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 78,6 kb
Πρωτεΐνη
396 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CSA
Προηγούμενα σύμβολα
CKN1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ERCC8

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του ERCC8. ERCC8 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 60.405.762 έως 61.405.761.Χρωμόσωμα 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, αλυσίδα αντίστροφηPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, αλυσίδα αντίστροφηDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, αλυσίδα αντίστροφηELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, αλυσίδα αντίστροφηERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, αλυσίδα ευθείαNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, αλυσίδα αντίστροφηSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, αλυσίδα ευθείαZSWIM6Διάγραμμα του ERCC8: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 12: 60.866.454–60.874.683, 8.230 βάσειςΈξώνιο 11: 60.887.440–60.887.520, 81 βάσειςΈξώνιο 10: 60.890.889–60.891.086, 198 βάσειςΈξώνιο 9: 60.898.276–60.898.400, 125 βάσειςΈξώνιο 8: 60.899.627–60.899.727, 101 βάσειςΈξώνιο 7: 60.902.442–60.902.508, 67 βάσειςΈξώνιο 6: 60.903.648–60.903.716, 69 βάσειςΈξώνιο 5: 60.904.792–60.904.873, 82 βάσειςΈξώνιο 4: 60.918.265–60.918.388, 124 βάσειςΈξώνιο 3: 60.922.054–60.922.155, 102 βάσειςΈξώνιο 2: 60.928.864–60.928.959, 96 βάσειςΈξώνιο 1: 60.944.932–60.945.070, 139 βάσεις1210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,4 kb από τα 78,6 kb του γονιδίου· 1.191 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERCC8

89

θέσεις στο ERCC8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 78,6 kb του ERCC8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ercc8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας