Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q25.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 132,5 kb
Πρωτεΐνη
1.120 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Προηγούμενα σύμβολα
EFTUD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Shwachman-Diamond

    • Πάθηση που οφείλεται κυρίως σε υπολειπόμενες μεταβολές στο γονίδιο SBDS, και λιγότερο συχνά στο EFL1 ή σε άλλα γονίδια. Χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία, εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια και αλλοιώσεις του σκελετού, με αυξημένο κίνδυνο μυελικής ανεπάρκειας, μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και οξείας μυελοβλαστικής λευχαιμίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει τη substitution παγκρεατικών ενζύμων και τακτική παρακολούθηση του αίματος και του μυελού των οστών, και καθοδηγεί την επιλογή δότη εάν χρειαστεί μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Πώς είναι διαταγμένο το EFL1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του EFL1. EFL1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 81.696.484 έως 82.696.483.Χρωμόσωμα 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, αλυσίδα αντίστροφηMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, αλυσίδα αντίστροφηEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, αλυσίδα ευθείαSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, αλυσίδα αντίστροφηGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, αλυσίδα ευθείαGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, αλυσίδα αντίστροφηRPS17: 82.536.788–82.573.194, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1: 82.543.201–82.648.861, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, αλυσίδα αντίστροφηAP3B2Διάγραμμα του EFL1: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 20: 82.130.233–82.130.561, 329 βάσειςΈξώνιο 19: 82.138.658–82.138.842, 185 βάσειςΈξώνιο 18: 82.151.465–82.152.423, 959 βάσειςΈξώνιο 17: 82.157.713–82.157.860, 148 βάσειςΈξώνιο 16: 82.163.853–82.163.984, 132 βάσειςΈξώνιο 15: 82.214.717–82.214.855, 139 βάσειςΈξώνιο 14: 82.219.652–82.219.818, 167 βάσειςΈξώνιο 13: 82.220.078–82.220.229, 152 βάσειςΈξώνιο 12: 82.225.165–82.225.264, 100 βάσειςΈξώνιο 11: 82.227.450–82.227.572, 123 βάσειςΈξώνιο 10: 82.228.191–82.228.327, 137 βάσειςΈξώνιο 9: 82.229.034–82.229.110, 77 βάσειςΈξώνιο 8: 82.230.848–82.230.971, 124 βάσειςΈξώνιο 7: 82.238.307–82.238.521, 215 βάσειςΈξώνιο 6: 82.240.418–82.240.555, 138 βάσειςΈξώνιο 5: 82.241.270–82.241.403, 134 βάσειςΈξώνιο 4: 82.252.691–82.252.775, 85 βάσειςΈξώνιο 3: 82.259.088–82.259.155, 68 βάσειςΈξώνιο 2: 82.261.688–82.261.797, 110 βάσειςΈξώνιο 1: 82.262.614–82.262.734, 121 βάσεις201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 132,5 kb του γονιδίου· 3.363 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EFL1

6

θέσεις στο EFL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 4 (67%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 132,5 kb του EFL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EFL1: elongation factor like GTPase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EFL1: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/efl1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας