Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 66.510.635–66.533.598 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 23 kb
Πρωτεΐνη
593 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ23590
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström

    • Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.

      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BBS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του BBS1. BBS1 και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 66.022.117 έως 67.022.116.Χρωμόσωμα 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, αλυσίδα αντίστροφηCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, αλυσίδα ευθείαSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, αλυσίδα ευθείαPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, αλυσίδα ευθείαKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, αλυσίδα ευθείαRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, αλυσίδα ευθείαCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, αλυσίδα αντίστροφηYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, αλυσίδα ευθείαCD248: 66.314.494–66.317.044, αλυσίδα αντίστροφηRIN1: 66.330.241–66.336.840, αλυσίδα αντίστροφηRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, αλυσίδα αντίστροφηBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, αλυσίδα αντίστροφηB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, αλυσίδα αντίστροφηSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, αλυσίδα ευθείαNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, αλυσίδα αντίστροφηMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, αλυσίδα ευθείαPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, αλυσίδα ευθείαDPP3: 66.509.079–66.533.613, αλυσίδα ευθείαBBS1: 66.510.635–66.533.598, αλυσίδα ευθείαBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, αλυσίδα ευθείαACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, αλυσίδα αντίστροφηCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, αλυσίδα αντίστροφηCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, αλυσίδα ευθείαCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, αλυσίδα ευθείαRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, αλυσίδα ευθείαRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, αλυσίδα ευθείαRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, αλυσίδα αντίστροφηRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, αλυσίδα αντίστροφηSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, αλυσίδα ευθείαTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, αλυσίδα ευθείαRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, αλυσίδα αντίστροφηPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, αλυσίδα ευθείαLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, αλυσίδα ευθείαC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, αλυσίδα ευθείαSYT12Διάγραμμα του BBS1: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 66.510.635–66.510.706, 72 βάσειςΈξώνιο 2: 66.511.013–66.511.089, 77 βάσειςΈξώνιο 3: 66.511.205–66.511.239, 35 βάσειςΈξώνιο 4: 66.514.406–66.514.678, 273 βάσειςΈξώνιο 5: 66.515.540–66.515.586, 47 βάσειςΈξώνιο 6: 66.515.693–66.515.731, 39 βάσειςΈξώνιο 7: 66.515.861–66.515.933, 73 βάσειςΈξώνιο 8: 66.519.617–66.519.748, 132 βάσειςΈξώνιο 9: 66.521.270–66.521.376, 107 βάσειςΈξώνιο 10: 66.523.456–66.523.576, 121 βάσειςΈξώνιο 11: 66.523.724–66.523.882, 159 βάσειςΈξώνιο 12: 66.526.123–66.526.192, 70 βάσειςΈξώνιο 13: 66.526.649–66.526.807, 159 βάσειςΈξώνιο 14: 66.529.819–66.529.952, 134 βάσειςΈξώνιο 15: 66.530.894–66.531.028, 135 βάσειςΈξώνιο 16: 66.531.656–66.531.742, 87 βάσειςΈξώνιο 17: 66.531.951–66.533.598, 1.648 βάσεις1246810121416175′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 23 kb του γονιδίου· 1.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BBS1

205

θέσεις στο BBS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23 kb του BBS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bbs1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας