Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q21.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 66 kb
Πρωτεΐνη
616 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Προηγούμενα σύμβολα
PDB2, LOH18CR1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής νόσος Paget των οστών

    • Νόσος Paget των οστών με πρώιμη έναρξη (σχετιζόμενη με TNFRSF11A)Αυτοσωμικός επικρατής

      Μορφή νόσου Paget με έναρξη στις αρχές της ενηλικίωσης, συχνά με απώλεια ακοής και πρώιμη απώλεια δοντιών, που προκαλείται από παραλλαγές του TNFRSF11A.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Οστεοπέτρωση

    • Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TNFRSF11A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του TNFRSF11A. TNFRSF11A και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 61.858.299 έως 62.858.298.Χρωμόσωμα 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, αλυσίδα αντίστροφηRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, αλυσίδα αντίστροφηPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, αλυσίδα ευθείαRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, αλυσίδα ευθείαTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, αλυσίδα ευθείαZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, αλυσίδα ευθείαPHLPP1Διάγραμμα του TNFRSF11A: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 62.325.310–62.325.427, 118 βάσειςΈξώνιο 2: 62.348.168–62.348.249, 82 βάσειςΈξώνιο 3: 62.349.812–62.349.937, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 62.354.391–62.354.534, 144 βάσειςΈξώνιο 5: 62.358.248–62.358.341, 94 βάσειςΈξώνιο 6: 62.359.955–62.360.049, 95 βάσειςΈξώνιο 7: 62.361.680–62.361.793, 114 βάσειςΈξώνιο 8: 62.366.708–62.366.760, 53 βάσειςΈξώνιο 9: 62.368.701–62.369.484, 784 βάσειςΈξώνιο 10: 62.384.751–62.391.288, 6.538 βάσεις123456789105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 66 kb του γονιδίου· 1.851 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TNFRSF11A

12

θέσεις στο TNFRSF11A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 66 kb του TNFRSF11A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnfrsf11a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας