Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GAA

alpha glucosidase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 18,3 kb
Πρωτεΐνη
952 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Pompe

    • Νόσος Pompe (Γλυκογονική νόσος τύπου II)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η γλυκογονική νόσος λόγω ανεπάρκειας όξινης μαλτάσης (AMD) είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα που οδηγεί σε μεταβολική μυοπάθεια, η οποία προσβάλλει τους καρδιακούς και αναπνευστικούς μύες, καθώς και τους σκελετικούς μύες και άλλους ιστούς. Η AMD εμφανίζεται με ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, που οφείλονται στη συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα: γλυκογονική νόσος λόγω ανεπάρκειας όξινης μαλτάσης, με έναρξη στη βρεφική ηλικία, μη κλασική βρεφική έναρξη και έναρξη στην ενήλικη ζωή. Οι μορφές με πρώιμη έναρξη είναι σοβαρότερες και συχνά θανατηφόρες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Ενζυμική υποκατάστασης (alglucosidase alfa· cipaglucosidase alfa + miglustat, ανώτερη στη νόσο με όψιμη έναρξη)· αναπνευστική υποστήριξη (BiPAP/CPAP/μηχανικός αερισμός)· φυσικοθεραπεία· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GAA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του GAA. GAA και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 79.610.731 έως 80.610.730.Χρωμόσωμα 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, αλυσίδα αντίστροφηRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, αλυσίδα ευθείαENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, αλυσίδα ευθείαCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, αλυσίδα αντίστροφηCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, αλυσίδα αντίστροφηCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, αλυσίδα ευθείαCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, αλυσίδα ευθείαGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, αλυσίδα αντίστροφηEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, αλυσίδα ευθείαCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, αλυσίδα αντίστροφηSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, αλυσίδα ευθείαSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, αλυσίδα ευθείαRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, αλυσίδα ευθείαENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, αλυσίδα αντίστροφηNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, αλυσίδα ευθείαRPTOR: 80.545.075–80.545.134, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του GAA: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 75 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 41 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 40 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 41 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 41 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 80.101.581–80.101.890, 310 βάσειςΈξώνιο 2: 80.104.555–80.105.132, 578 βάσεις. 56 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 80.105.749–80.105.894, 146 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 80.107.557–80.107.722, 166 βάσεις. 26 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 80.107.800–80.107.896, 97 βάσεις. 15 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 80.108.290–80.108.409, 120 βάσεις. 19 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 80.108.489–80.108.607, 119 βάσεις. 21 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 80.108.697–80.108.828, 132 βάσεις. 17 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 80.109.945–80.110.055, 111 βάσεις. 23 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 80.110.727–80.110.840, 114 βάσεις. 23 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 80.110.941–80.111.025, 85 βάσεις. 21 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 80.111.983–80.112.100, 118 βάσεις. 23 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 80.112.578–80.112.711, 134 βάσεις. 37 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 80.112.876–80.113.027, 152 βάσεις. 37 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 80.113.218–80.113.366, 149 βάσεις. 26 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 80.116.968–80.117.109, 142 βάσεις. 28 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 80.117.600–80.117.749, 150 βάσεις. 13 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 80.118.193–80.118.357, 165 βάσεις. 10 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 18. Δείτε τιςΈξώνιο 19: 80.118.653–80.118.805, 153 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 20: 80.119.272–80.119.881, 610 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 18,3 kb του γονιδίου· 2.859 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GAA

679

θέσεις στο GAA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,3 kb του GAA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (486)

Οι παραλλαγές του GAA με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A14Rfs*18c.40_47delΕξόνιο 280.104.622Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A150Gfs*27c.448dupΕξόνιο 280.105.032Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A382Lfs*10c.1143delΕξόνιο 780.108.554Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A486Pc.1456G>CΕξόνιο 1080.110.745Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A610Dfs*88c.1824_1828dupΕξόνιο 1380.112.644Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A691Sfs*7c.2066_2070dupΕξόνιο 1580.113.240Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A761Ifs*35c.2281delinsATΕξόνιο 1680.117.059Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.-32-1G>CΙντρόνιο 180.104.554Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.-32-2A>GΙντρόνιο 180.104.553Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.-32-3C>AΙντρόνιο 180.104.552Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 486 παραλλαγές του GAA →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GAA: alpha glucosidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GAA: alpha glucosidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gaa

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας